Роль секвенирования следующего поколения в этиологической диагностике постоянного врожденного гипотиреоза с in situ щитовидной железой

Основная цель этого исследования - оценить с помощью NGS-секвенирования панели целевых генов, частоту и тип вариантов с потенциальной патогенной значимостью в популяции пациентов с врожденным гипотиреозом и щитовидной железой in situ, родившихся в период с января 2003 г. по декабрь 2023 г., выявленных с помощью Неонатальный скрининг в Региональном центре неонатального скрининга эндокринно-метаболических заболеваний, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Болонья, Италия.

Вторичные цели — выявить возможные связи между генотипом и фенотипом; оценить риск семейного рецидива путем поиска конкретных семейных мутаций; оценить частоту врожденных гипотиреозов с щитовидной железой in situ из общего числа врожденных гипотиреозов на момент подтверждения диагноза; оценить процентную частоту транзиторных и постоянных врожденных гипотиреозов у ​​больных с поражением щитовидной железы in situ при повторной диагностике; выявить возможные прогностические факторы транзиторного или постоянного врожденного гипотиреоза.

Ретроспективная фаза исследования состоит из сбора и анализа клинических, гормональных и инструментальных данных когорты пациентов, включенных в исследование, путем ознакомления с их клиническими записями. Более подробно, ретроспективно будут собраны данные о полной истории болезни, семейном анамнезе, физическом осмотре с оценкой основных сопутствующих пороков развития и экографии щитовидной железы.

Среди этой когорты пациенты, у которых после диагностической повторной оценки был диагностирован постоянный врожденный гипотиреоз, согласно клинической практике, будут подвергаться молекулярному анализу путем секвенирования NGS панели генов-мишеней для патологии щитовидной железы.