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Rôle du séquençage de nouvelle génération dans le diagnostic étiologique de l'hypothyroïdie congénitale permanente avec thyroïde in situ

11 mars 2026 mis à jour par: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Rôle du séquençage de nouvelle génération dans le diagnostic étiologique de l'hypothyroïdie congénitale permanente avec thyroïde in situ : données préliminaires chez les patients suivis au Centre régional de dépistage néonatal des maladies endocriniennes et métaboliques de Bologne

Étude observationnelle rétrospective, exploratoire et monocentrique menée au Centre des maladies endocriniennes et métaboliques de l'unité de pédiatrie, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italie.

L'objectif principal est d'évaluer, par séquençage NGS d'un panel de gènes cibles, la fréquence et le type de variants potentiellement pathogènes signification dans une population de patients atteints d'hypothyroïdie congénitale et de thyroïde in situ, nés entre janvier 2003 et décembre 2023 identifiés par dépistage néontal. au Centre régional de dépistage néonatal des maladies endocriniennes et métaboliques, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italie.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

L'objectif principal de cette étude est d'évaluer par séquençage NGS d'un panel de gènes cibles, la fréquence et le type de variantes potentiellement pathogènes signification dans une population de patients atteints d'hypothyroïdie congénitale et de thyroïde in situ, nés entre janvier 2003 et décembre 2023 identifiés grâce à Dépistage néonatal au Centre régional de dépistage néonatal des maladies endocriniennes et métaboliques, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italie.

Les objectifs secondaires sont d'identifier les associations possibles entre génotype et phénotype ; évaluer le risque de récidive familiale en recherchant des mutations familiales spécifiques ; estimer la fréquence des hypothyroïdies congénitales avec thyroïde in situ sur le nombre total d'hypothyroïdies congénitales au moment de la confirmation du diagnostic ; estimer la fréquence en pourcentage des hypothyroïdies congénitales transitoires et permanentes chez les patients présentant une thyroïde in situ lors de la réévaluation diagnostique ; identifier les facteurs pronostiques possibles de l’hypothyroïdie congénitale transitoire ou permanente.

La phase rétrospective de l'étude consiste en la collecte et l'analyse des données cliniques, hormonales et instrumentales de la cohorte de patients inscrits en consultant leurs dossiers cliniques. Plus en détail, les données sur les antécédents médicaux complets, les antécédents familiaux, l'examen physique avec évaluation des malformations majeures associées et l'écographie thyroïdienne seront collectées rétrospectivement.

Parmi cette cohorte, les patients ayant reçu un diagnostic d'hypothyroïdie congénitale permanente après réévaluation diagnostique, selon la pratique clinique, subiront une analyse moléculaire par séquençage NGS d'un panel de gènes cibles de la pathologie thyroïdienne.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

350

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Italie
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Italie, 40138
        • Recrutement
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Rita Ortolano

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients nés en Émilie-Romagne, Italie, entre janvier 2003 et décembre 2023, rappelés par le Centre régional de dépistage néonatal des maladies endocriniennes et métaboliques, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italie, pour suspicion d'hypothyroïdie congénitale et diagnostiqués avec une hypothyroïdie congénitale et thyroïde in situ.

La description

Critères d'intégration :

  • Patients nés dans la région d'Émilie-Romagne, en Italie, entre janvier 2003 et décembre 2023 ;
  • Patients dépistés au Centre régional de dépistage néonatal des maladies endocriniennes et métaboliques, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria de Bologne, en Italie, et rappelés pour suspicion d'hypothyroïdie congénitale ;
  • Diagnostic confirmé d'hypothyroïdie congénitale et de thyroïde in situ ;
  • Suivi hormonal et clinique d'au moins 36 mois au Centre des maladies endocriniennes-métaboliques, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria de Bologne, Italie ;
  • Obtenir le consentement éclairé des parents/tuteurs légaux des patients pédiatriques.

Critères d'exclusion :

• Patients présentant une hypothyroïdie associée à des syndromes chromosomiques.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Séquençage NGS d'un panel de gènes cibles pour la pathologie thyroïdienne
Délai: Au moment de la réévaluation diagnostique, en moyenne 1 an après le diagnostic, si une hypothyroïdie congénitale permanente est confirmée
Gènes DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, IGSF1, IYD, NIKX2-1, NIKX2-5, PAX8, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB et TSHR
Au moment de la réévaluation diagnostique, en moyenne 1 an après le diagnostic, si une hypothyroïdie congénitale permanente est confirmée

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Valeur TSH au test de dépistage et à la confirmation du diagnostic
Délai: au départ
microU/ml
au départ
Valeurs ft4 lors de la confirmation du diagnostic
Délai: au départ
pg/ml
au départ

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

17 mars 2021

Achèvement primaire (Estimé)

30 novembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 décembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 décembre 2024

Première publication (Réel)

11 décembre 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

12 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

11 mars 2026

Dernière vérification

1 novembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • IPOGEN2-20

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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