Rollen til neste generasjons sekvensering i den etiologiske diagnosen av permanent medfødt hypothyroidisme med in situ skjoldbruskkjertelen

Hovedmålet med denne studien er å vurdere ved NGS-sekvensering av et panel av målgener, frekvensen og typen av varianter med potensiell patogen betydning i en pasientpopulasjon med medfødt hypotyreose og in situ skjoldbruskkjertelen, født mellom januar 2003 og desember 2023 identifisert gjennom Neontalscreening ved Regionalt senter for neonatal screening for endrokrine-metabolske sykdommer, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia.

De sekundære målene er å identifisere mulige assosiasjoner mellom genotype og fenotype; vurdere risikoen for familiært tilbakefall ved å søke etter spesifikke familiære mutasjoner; estimere frekvensen av medfødte hypotyreose med skjoldbruskkjertelen in situ ut av det totale antallet medfødte hypotyreose på tidspunktet for diagnostisk bekreftelse; estimere den prosentvise frekvensen av forbigående og permanent medfødt hypotyreose hos pasienter med en skjoldbruskkjertel in situ ved diagnostisk reevaluering; identifisere mulige prognostiske faktorer for forbigående eller permanent medfødt hypotyreose.

Den retrospektive fasen av studien består av innsamling og analyse av kliniske, hormonelle og instrumentelle data fra kohorten av pasienter som er registrert ved å konsultere deres kliniske journaler. Mer detaljert vil data om fullstendig sykehistorie, familieanamnese, fysisk undersøkelse med evaluering av større tilknyttede misdannelser og skjoldbruskkjertelekografi bli samlet inn retrospektivt.

Blant denne kohorten vil pasienter som har blitt diagnostisert med permanent medfødt hypotyreose etter diagnostisk revurdering, i henhold til klinisk praksis, gjennomgå molekylær analyse ved NGS-sekvensering av et panel av målgener for skjoldbruskpatologi.