Papel de la secuenciación de próxima generación en el diagnóstico etiológico del hipotiroidismo congénito permanente con tiroides in situ
Papel de la secuenciación de próxima generación en el diagnóstico etiológico del hipotiroidismo congénito permanente con tiroides in situ: datos preliminares en pacientes seguidos en el Centro Regional de Detección Neonatal de Enfermedades Endrocrino-Metabólicas de Bolonia
Estudio observacional retroprospectivo, exploratorio y de un solo centro realizado en el Centro de Enfermedades Endrocrinas-Metabólicas de la Unidad de Pediatría del IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolonia, Italia.
El objetivo principal es evaluar, mediante la secuenciación NGS de un panel de genes diana, la frecuencia y el tipo de variantes con potencial significado patogénico en una población de pacientes con hipotiroidismo congénito y tiroides in situ, nacidos entre enero de 2003 y diciembre de 2023 identificados mediante cribado neonal. en el Centro Regional de Detección Neonatal de Enfermedades Endrocrinas-Metabólicas, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolonia, Italia.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El objetivo principal de este estudio es evaluar mediante secuenciación NGS de un panel de genes diana, la frecuencia y el tipo de variantes con potencial significado patogénico en una población de pacientes con hipotiroidismo congénito y tiroides in situ, nacidos entre enero de 2003 y diciembre de 2023 identificados a través de Detección neonatal en el Centro Regional de Detección Neonatal de Enfermedades Endrocrinas-Metabólicas, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolonia, Italia.
Los objetivos secundarios son identificar posibles asociaciones entre genotipo y fenotipo; evaluar el riesgo de recurrencia familiar mediante la búsqueda de mutaciones familiares específicas; estimar la frecuencia de hipotiroidismos congénitos con tiroides in situ sobre el número total de hipotiroidismos congénitos al momento de la confirmación del diagnóstico; estimar el porcentaje de frecuencia de hipotiroidismos congénitos transitorios y permanentes en pacientes con tiroides in situ en la reevaluación diagnóstica; Identificar posibles factores pronósticos del hipotiroidismo congénito transitorio o permanente.
La fase retrospectiva del estudio consiste en la recopilación y análisis de datos clínicos, hormonales e instrumentales de la cohorte de pacientes inscritos mediante la consulta de sus historias clínicas. Más detalladamente, se recopilarán retrospectivamente datos sobre antecedentes médicos completos, antecedentes familiares, examen físico con evaluación de las principales malformaciones asociadas y ecografía tiroidea.
Entre esta cohorte, los pacientes a los que se les ha diagnosticado hipotiroidismo congénito permanente después de una reevaluación diagnóstica, según la práctica clínica, se someterán a un análisis molecular mediante secuenciación NGS de un panel de genes diana para la patología tiroidea.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Rita Ortolano, MD
- Número de teléfono: 00390512144816
- Correo electrónico: rita.ortolano@aosp.bo.it
Ubicaciones de estudio
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Bologna
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Bologna, Bologna, Italia, 40138
- Reclutamiento
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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Contacto:
- Rita Ortolano, MD
- Número de teléfono: 00390512144816
- Correo electrónico: rita.ortolano@aosp.bo.it
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Investigador principal:
- Rita Ortolano
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes nacidos en la región de Emilia-Romaña, Italia, entre enero de 2003 y diciembre de 2023;
- Pacientes examinados en el Centro Regional de Detección Neonatal de Enfermedades Endrocrinas-Metabólicas, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria de Bolonia, Italia, y retirados por sospecha de hipotiroidismo congénito;
- Diagnóstico confirmado de hipotiroidismo congénito y tiroides in situ;
- Seguimiento hormonal y clínico de al menos 36 meses en el Centro de Enfermedades Endrocrinas-Metabólicas, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria de Bolonia, Italia;
- Obtención del consentimiento informado de los padres/tutores legales de pacientes pediátricos.
Criterios de exclusión:
• Pacientes con hipotiroidismo asociado a síndromes cromosómicos.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Secuenciación NGS de un panel de genes diana para patología tiroidea
Periodo de tiempo: En el momento de la reevaluación diagnóstica, en promedio 1 año después del diagnóstico, si se confirma hipotiroidismo congénito permanente
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Genes DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, IGSF1, IYD, NIKX2-1, NIKX2-5, PAX8, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB y TSHR
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En el momento de la reevaluación diagnóstica, en promedio 1 año después del diagnóstico, si se confirma hipotiroidismo congénito permanente
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Valor de TSH en la prueba de detección y en la confirmación del diagnóstico.
Periodo de tiempo: al inicio
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microU/ml
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al inicio
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Valores de ft4 en la confirmación del diagnóstico.
Periodo de tiempo: al inicio
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pg/ml
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al inicio
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades óseas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de la tiroides
- Enfermedades Óseas Endocrinas
- Enfermedades óseas del desarrollo
- Enanismo
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Hipotiroidismo
- Hipotiroidismo congénito
Otros números de identificación del estudio
- IPOGEN2-20
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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