Seuraavan sukupolven sekvensoinnin rooli pysyvän synnynnäisen hypotyreoosin etiologisessa diagnosoinnissa in situ -kilpirauhasen kanssa
Seuraavan sukupolven sekvensoinnin rooli pysyvän synnynnäisen hypotyreoosin etiologisessa diagnosoinnissa in situ -kilpirauhasen kanssa: Alustavat tiedot potilaista, joita seurattiin Bolognan alueellisessa vastasyntyneiden endokriinis-metabolisten sairauksien seulontakeskuksessa
Retro-prospektiivinen, kokeellinen, yhden keskuksen havainnointitutkimus, joka suoritettiin IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolognan lastentautiyksikön Endrocrine-Metabolic Diseases Centerissä, Italiassa.
Ensisijaisena tavoitteena on arvioida kohdegeenipaneelin NGS-sekvensoinnilla niiden varianttien esiintymistiheyttä ja tyyppiä, joilla on potentiaalista patogeenistä merkitystä potilaspopulaatiossa, jolla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ja in situ kilpirauhanen ja jotka ovat syntyneet tammikuun 2003 ja joulukuun 2023 välisenä aikana ja jotka on tunnistettu vastasyntyneiden seulonnassa. Endokriinis-Metabolisten sairauksien vastasyntyneiden seulontakeskuksessa, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida NGS-sekvensoinnilla kohdegeenien paneelin varianttien esiintymistiheyttä ja tyyppiä, joilla on potentiaalista patogeenistä merkitystä potilaspopulaatiossa, jolla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ja in situ kilpirauhanen ja jotka ovat syntyneet tammikuun 2003 ja joulukuun 2023 välisenä aikana. Vastasyntyneiden seulonta endokriinis-metabolisten sairauksien vastasyntyneiden seulontakeskuksessa, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia.
Toissijaisena tavoitteena on tunnistaa mahdollisia assosiaatioita genotyypin ja fenotyypin välillä; arvioida suvun uusiutumisen riski etsimällä erityisiä perhemutaatioita; arvioida synnynnäisten kilpirauhasen vajaatoiminnan esiintymistiheys kilpirauhasen in situ kanssa synnynnäisten kilpirauhasen vajaatoiminnan kokonaismäärästä diagnostisen vahvistuksen ajankohtana; arvioida ohimenevien ja pysyvien synnynnäisten kilpirauhasen vajaatoiminnan prosenttiosuus potilailla, joilla on kilpirauhanen in situ diagnostisen uudelleenarvioinnin yhteydessä; tunnistaa ohimenevän tai pysyvän synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan mahdolliset prognostiset tekijät.
Tutkimuksen retrospektiivinen vaihe koostuu kliinisen, hormonaalisen ja instrumentaalisen datan keräämisestä ja analysoinnista potilaskohortissa tutkimalla heidän kliinisiä tietojaan. Tarkemmin, tiedot täydellisestä sairaushistoriasta, sukuhistoriasta, fyysisestä tarkastuksesta ja merkittävien liittyvien epämuodostumien arvioinnista ja kilpirauhasen ekografiasta kerätään takautuvasti.
Tästä kohortista potilaille, joilla on diagnosoitu pysyvä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta diagnostisen uudelleenarvioinnin jälkeen kliinisen käytännön mukaisesti, suoritetaan molekyylianalyysi NGS-sekvensoimalla kilpirauhasen patologian kohdegeenien paneeli.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Rita Ortolano, MD
- Puhelinnumero: 00390512144816
- Sähköposti: rita.ortolano@aosp.bo.it
Opiskelupaikat
-
-
Bologna
-
Bologna, Bologna, Italia, 40138
- Rekrytointi
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Ottaa yhteyttä:
- Rita Ortolano, MD
- Puhelinnumero: 00390512144816
- Sähköposti: rita.ortolano@aosp.bo.it
-
Päätutkija:
- Rita Ortolano
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Potilaat, jotka ovat syntyneet Emilia-Romagnan alueella Italiassa tammikuun 2003 ja joulukuun 2023 välisenä aikana;
- Potilaat, jotka seulottiin alueellisessa vastasyntyneiden endokriinisten aineenvaihdunnan sairauksien seulontakeskuksessa, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria, Bologna, Italia, ja poistettiin epäillyn synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan vuoksi;
- Vahvistettu diagnoosi synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta ja in situ kilpirauhasesta;
- Vähintään 36 kuukauden hormonaalinen ja kliininen seuranta Endrocrine-Metabolic Diseases -keskuksessa, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria, Bologna, Italia;
- Tietoisen suostumuksen hankkiminen lapsipotilaiden vanhemmilta/laillisilta huoltajilta.
Poissulkemiskriteerit:
• Potilaat, joilla on kromosomioireyhtymiin liittyvä kilpirauhasen vajaatoiminta.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kilpirauhasen patologian kohdegeenien paneelin NGS-sekvensointi
Aikaikkuna: Diagnostisen uudelleenarvioinnin yhteydessä keskimäärin 1 vuosi diagnoosin jälkeen, jos pysyvä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta varmistuu
|
DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, IGSF1, IYD, NIKX2-1, NIKX2-5, PAX8, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB ja TSHR geenit
|
Diagnostisen uudelleenarvioinnin yhteydessä keskimäärin 1 vuosi diagnoosin jälkeen, jos pysyvä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta varmistuu
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
TSH-arvo seulontatestissä ja diagnostisessa vahvistuksessa
Aikaikkuna: lähtötasolla
|
mikroU/ml
|
lähtötasolla
|
|
ft4-arvot diagnostisen vahvistuksen yhteydessä
Aikaikkuna: lähtötasolla
|
pg/ml
|
lähtötasolla
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Kilpirauhasen sairaudet
- Luusairaudet, endokriiniset
- Luusairaudet, kehitys
- Dwarfismi
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Kilpirauhasen vajaatoiminta
- Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta
Muut tutkimustunnusnumerot
- IPOGEN2-20
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .