Role sekvenování nové generace v etiologické diagnostice permanentní kongenitální hypotyreózy s in situ štítnou žlázou
Role sekvenování nové generace v etiologické diagnostice trvalé kongenitální hypotyreózy s in situ štítná žláza: předběžné údaje u pacientů sledovaných v Regionálním centru novorozeneckého screeningu endokrinně-metabolických onemocnění v Bologni
Retroprospektivní, explorativní, jednocentrická observační studie provedená v Centru endokrinně-metabolických chorob Pediatrické jednotky, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itálie.
Primárním cílem je pomocí NGS sekvenování panelu cílových genů vyhodnotit frekvenci a typ variant s potenciálním patogenním významem v populaci pacientů s vrozenou hypotyreózou a in situ štítnou žlázou, narozených v období od ledna 2003 do prosince 2023 identifikovaných prostřednictvím novorozeneckého screeningu. v Regionálním centru pro novorozenecký screening endokrinně-metabolických onemocnění, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itálie.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Primárním cílem této studie je pomocí NGS sekvenování panelu cílových genů zhodnotit frekvenci a typ variant s potenciálním patogenním významem v populaci pacientů s vrozenou hypotyreózou a in situ štítnou žlázou, narozených mezi lednem 2003 a prosincem 2023 identifikovaných prostřednictvím Novorozenecký screening v Regionálním centru pro novorozenecký screening endokrinně-metabolických onemocnění, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itálie.
Sekundárním cílem je identifikovat možné souvislosti mezi genotypem a fenotypem; posoudit riziko familiární recidivy hledáním konkrétních familiárních mutací; odhadnout frekvenci vrozených hypotyreóz se štítnou žlázou in situ z celkového počtu vrozených hypotyreóz v době diagnostického potvrzení; odhadnout procentuální frekvenci přechodných a trvalých vrozených hypotyreóz u pacientů se štítnou žlázou in situ při diagnostickém přehodnocení; identifikovat možné prognostické faktory pro přechodnou nebo trvalou vrozenou hypotyreózu.
Retrospektivní fáze studie sestává ze sběru a analýzy klinických, hormonálních a instrumentálních dat kohorty pacientů zařazených na základě nahlédnutí do jejich klinických záznamů. Podrobněji budou retrospektivně sbírány údaje o kompletní anamnéze, rodinné anamnéze, fyzikálním vyšetření s hodnocením závažných přidružených malformací a ekografii štítné žlázy.
V této kohortě pacienti, u kterých byla po diagnostickém přehodnocení podle klinické praxe diagnostikována trvalá vrozená hypotyreóza, podstoupí molekulární analýzu pomocí NGS sekvenování panelu cílových genů pro patologii štítné žlázy.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Rita Ortolano, MD
- Telefonní číslo: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
Studijní místa
-
-
Bologna
-
Bologna, Bologna, Itálie, 40138
- Nábor
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Kontakt:
- Rita Ortolano, MD
- Telefonní číslo: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Rita Ortolano
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Pacienti narození v regionu Emilia-Romagna v Itálii mezi lednem 2003 a prosincem 2023;
- Pacienti byli vyšetřeni v Regionálním novorozeneckém screeningovém centru pro endokrinně-metabolické choroby, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria v Bologni v Itálii, a byli odvoláni pro podezření na vrozenou hypotyreózu;
- Potvrzená diagnóza vrozené hypotyreózy a štítné žlázy in situ;
- Hormonální a klinické sledování po dobu nejméně 36 měsíců v Centru pro endokrinně-metabolické nemoci, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria v Bologni, Itálie;
- Získání informovaného souhlasu od rodičů/zákonných zástupců dětských pacientů.
Kritéria vyloučení:
• Pacienti s hypotyreózou spojenou s chromozomálními syndromy.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
NGS sekvenování panelu cílových genů pro patologii štítné žlázy
Časové okno: V době diagnostického přehodnocení, v průměru 1 rok po diagnóze, je-li potvrzena trvalá vrozená hypotyreóza
|
Geny DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, IGSF1, IYD, NIKX2-1, NIKX2-5, PAX8, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB a TSHR
|
V době diagnostického přehodnocení, v průměru 1 rok po diagnóze, je-li potvrzena trvalá vrozená hypotyreóza
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hodnota TSH při screeningovém testu a při diagnostickém potvrzení
Časové okno: na základní linii
|
mikroU/ml
|
na základní linii
|
|
hodnoty ft4 při diagnostickém potvrzení
Časové okno: na základní linii
|
pg/ml
|
na základní linii
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- IPOGEN2-20
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vrozená hypotyreóza
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Spojené státy, Kanada, Německo, Holandsko, Spojené království
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Kanada, Spojené státy, Německo, Holandsko, Spojené království