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下一代测序在原位甲状腺永久性先天性甲状腺功能减退症病因诊断中的作用

2026年3月11日更新者：Rita Ortolano、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

下一代测序在原位甲状腺永久性先天性甲状腺功能减退症病因诊断中的作用：博洛尼亚内分泌代谢疾病地区新生儿筛查中心随访患者的初步数据

回顾性、探索性、单中心观察性研究在意大利博洛尼亚大学 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria 儿科内分泌代谢疾病中心进行。

主要目的是通过对一组目标基因进行 NGS 测序，评估通过新生儿筛查确定的 2003 年 1 月至 2023 年 12 月期间出生的先天性甲状腺功能减退症和原位甲状腺患者群体中具有潜在致病意义的变异的频率和类型意大利博洛尼亚大学 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria 新生儿内分泌代谢疾病区域中心。

研究概览

地位

招聘中

条件

先天性甲减

详细说明

本研究的主要目的是通过对一组目标基因进行 NGS 测序来评估 2003 年 1 月至 2023 年 12 月期间出生的先天性甲状腺功能减退症和原位甲状腺患者群体中具有潜在致病意义的变异的频率和类型，这些患者群体通过以下方法确定：意大利博洛尼亚大学 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria 新生儿内分泌代谢疾病区域中心的新生儿筛查。

第二个目标是确定基因型和表型之间可能的关联；通过寻找特定的家族突变来评估家族复发的风险；估计诊断确认时先天性甲状腺功能减退症总数中甲状腺原位的先天性甲状腺功能减退症的频率；估计在诊断重新评估时原位甲状腺患者出现暂时性和永久性先天性甲状腺功能减退症的百分比频率；确定暂时性或永久性先天性甲状腺功能减退症的可能预后因素。

该研究的回顾性阶段包括通过查阅患者的临床记录来收集和分析患者队列的临床、激素和仪器数据。更详细地说，将回顾性收集有关完整病史、家族史、体格检查以及主要相关畸形评估和甲状腺生态学的数据。

在该队列中，根据临床实践，在诊断重新评估后被诊断为永久性先天性甲状腺功能减退症的患者将通过一组甲状腺病理学靶基因的 NGS 测序进行分子分析。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

350

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Rita Ortolano, MD
电话号码：00390512144816
邮箱：rita.ortolano@aosp.bo.it

学习地点

意大利
- Bologna
  - Bologna、Bologna、意大利、40138
    - 招聘中
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - 接触：
      
      Rita Ortolano, MD
      
      电话号码：00390512144816
      
      邮箱：rita.ortolano@aosp.bo.it
    - 首席研究员：
      
      Rita Ortolano

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

2003 年 1 月至 2023 年 12 月期间出生于意大利艾米利亚-罗马涅，因疑似先天性甲状腺功能减退症，被意大利博洛尼亚大学 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria 新生儿内分泌代谢疾病区域中心召回并诊断为先天性甲状腺功能减退症的患者原位甲状腺。

描述

纳入标准：

2003年1月至2023年12月期间出生于意大利艾米利亚-罗马涅大区的患者；
患者在意大利博洛尼亚 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria 地区新生儿内分泌代谢疾病筛查中心接受筛查，并因疑似先天性甲状腺功能减退症被召回；
确诊为先天性甲状腺功能减退症和原位甲状腺；
在意大利博洛尼亚 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria 内分泌代谢疾病中心进行至少 36 个月的激素和临床随访；
获得儿科患者父母/法定监护人的知情同意。

排除标准：

• 患有与染色体综合征相关的甲状腺功能减退症的患者。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
甲状腺病理学靶基因组的 NGS 测序大体时间：如果确诊为永久性先天性甲状腺功能减退症，则在诊断重新评估时，平均诊断后 1 年	DUOX2、DUOXA2、FOXE1、GLIS3、IGSF1、IYD、NIKX2-1、NIKX2-5、PAX8、SLC16A2、SLC26A4、SLC5A5、TG、THRA、THRB、TPO、TSHB 和 TSHR 基因	如果确诊为永久性先天性甲状腺功能减退症，则在诊断重新评估时，平均诊断后 1 年

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
筛选测试和诊断确认时的 TSH 值大体时间：在基线	微单位/毫升	在基线
诊断确认时的 ft4 值大体时间：在基线	皮克/毫升	在基线

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

调查人员

首席研究员：Rita Ortolano, MD、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年3月17日

初级完成 (估计的)

2027年11月30日

研究完成 (估计的)

2027年12月31日

研究注册日期

首次提交

2024年12月3日

首先提交符合 QC 标准的

2024年12月6日

首次发布 (实际的)

2024年12月11日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年3月12日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年3月11日

最后验证

2025年11月1日

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