非症候性口唇口蓋裂を有するエジプト患者における IRF6 遺伝子の一塩基多型 (SNP) Rs2235371 の検出

口唇口蓋裂（CL/P）などの顔面変形を持って生まれた乳児は、コミュニケーション上の問題、美的懸念、嚥下困難などの生涯にわたる課題に直面することが多く、健康と社会的行動の両方に影響を及ぼします。 治療しなければ、これらの症状には専門的なケアが必要となり、罹患率と死亡率が高くなります。 言語治療や歯科治療などの手術は、幼児期からこれらの症状を管理するのに役立ちます。 CL/P は最も一般的な頭蓋顔面の先天性欠損症の 1 つであり、世界中の人々に影響を及ぼしており、アジア人では出生率 1/500 と最も有病率が高くなります。

口蓋裂（CP）は、出生前発育初期における口蓋棚の不完全な閉鎖によって生じます。 重症度に応じて、小さな亀裂から口と鼻腔の間に完全な隙間ができ、外科的修復が必要になる場合があります。 CL/Pは症候性と非症候性として分類され、後者は単一遺伝子変異、染色体異常、環境相互作用などの要因の影響を受け、胚発生4～12週の間の口蓋融合不全に起因する。

CL/P に関連する主要な遺伝子変異には、IRF6、PVRL1、TP63、FGFR1、TBX22 遺伝子の変異が含まれ、特に IRF6 SNP が重要です。 家族歴はリスクを高めますが、遺伝子と環境の相互作用、母親の薬物使用、非妊娠糖尿病、ビタミン欠乏がさらにリスクを高めます。 CL/P を管理し、誕生から成人期までの子どもの機能的および審美的な成果をサポートするには、学際的なアプローチが不可欠です。