Detecção de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) Rs2235371 do gene IRF6 em pacientes egípcios com fissura labiopalatina não sindrômica

Bebês que nascem com deformidades faciais, como fissura labiopalatina (FL/P), muitas vezes enfrentam desafios ao longo da vida, incluindo problemas de comunicação, preocupações estéticas e dificuldade de deglutição, que afetam tanto a saúde quanto o comportamento social. Sem tratamento, essas condições requerem cuidados especializados e levam a taxas mais elevadas de morbidade e mortalidade. As cirurgias, incluindo intervenções fonoaudiológicas e dentárias, podem ajudar a controlar essas condições desde a primeira infância. FL/P é um dos defeitos congênitos craniofaciais mais comuns, afetando populações em todo o mundo, com as populações asiáticas apresentando a maior prevalência de 1/500 nascidos vivos.

A fissura palatina (FC) resulta do fechamento incompleto das prateleiras palatinas no início do desenvolvimento pré-natal. Dependendo da gravidade, pode variar desde uma pequena fissura até um espaço completo entre a boca e a cavidade nasal, necessitando de reparo cirúrgico. FL/P é categorizada como sindrômica ou não sindrômica, sendo esta última resultante de falha na fusão palatina entre 4-12 semanas de embriogênese, influenciada por fatores como mutações de um único gene, anormalidades cromossômicas e interações ambientais.

As principais mutações genéticas ligadas à CL/P incluem aquelas nos genes IRF6, PVRL1, TP63, FGFR1 e TBX22, sendo os SNPs IRF6 particularmente significativos . A história familiar aumenta o risco, enquanto as interações gene-ambiente, o uso materno de drogas, o diabetes não gestacional e as deficiências vitamínicas contribuem ainda mais. Uma abordagem multidisciplinar é essencial para o manejo da FL/P, apoiando os resultados funcionais e estéticos das crianças desde o nascimento até a idade adulta.