IRF6-geenin yhden nukleotidin polymorfismin (SNP) Rs2235371 havaitseminen egyptiläisillä potilailla, joilla on ei-syndrominen huuli- ja kitalahalkio

Lapset, joilla on kasvojen epämuodostumia, kuten huuli- ja kitalaeläkilö (CL/P), kohtaavat usein elinikäisiä haasteita, kuten kommunikaatioongelmia, esteettisiä huolenaiheita ja nielemisvaikeuksia, jotka vaikuttavat sekä terveyteen että sosiaaliseen käyttäytymiseen. Ilman hoitoa nämä sairaudet vaativat erikoishoitoa ja lisäävät sairastuvuutta ja kuolleisuutta. Leikkaukset, mukaan lukien puhe- ja hammashoitotoimenpiteet, voivat auttaa hallitsemaan näitä sairauksia varhaisesta lapsuudesta lähtien. CL/P on yksi yleisimmistä kallon kasvojen synnynnäisistä epämuodostumista, ja se vaikuttaa väestöön maailmanlaajuisesti, ja Aasian populaatiot kokevat korkeimman esiintyvyyden 1/500 elävänä syntyneestä.

Suulakihalkio (CP) johtuu kitalaen hyllyjen epätäydellisestä sulkeutumisesta varhaisessa prenataalisessa kehityksessä. Vakavuudesta riippuen se voi vaihdella pienestä halkeamasta täydelliseen rakoon suun ja nenäontelon välillä, mikä edellyttää kirurgista korjausta. CL/P luokitellaan oireyhtymäksi tai ei-syndromiseksi, ja jälkimmäinen johtuu palataalisen fuusion epäonnistumisesta 4–12 viikon alkion synnyssä, johon vaikuttavat tekijät, kuten yhden geenin mutaatiot, kromosomaaliset poikkeavuudet ja ympäristövuorovaikutukset.

Tärkeimmät CL/P:hen liittyvät geneettiset mutaatiot sisältävät IRF6-, PVRL1-, TP63-, FGFR1- ja TBX22-geenien mutaatiot, joissa IRF6 SNP:t ovat erityisen merkittäviä. Sukuhistoria lisää riskiä, ​​kun taas geeniympäristön vuorovaikutus, äidin huumeiden käyttö, ei-raskausdiabetes ja vitamiinin puutos lisäävät osaltaan. Monitieteinen lähestymistapa on välttämätön CL/P:n hallinnassa, mikä tukee lasten toiminnallisia ja esteettisiä tuloksia syntymästä aikuisuuteen.