Detección del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) Rs2235371 del gen IRF6 en pacientes egipcios con labio y paladar hendido no sindrómicos

Los bebés que nacen con deformidades faciales, como labio y paladar hendido (CL/P), a menudo enfrentan desafíos durante toda su vida, incluidos problemas de comunicación, preocupaciones estéticas y dificultad para tragar, que afectan tanto la salud como el comportamiento social. Sin tratamiento, estas afecciones requieren atención especializada y provocan tasas más altas de morbilidad y mortalidad. Las cirugías, incluidas las intervenciones dentales y del habla, pueden ayudar a controlar estas afecciones desde la primera infancia. CL/P es uno de los defectos congénitos craneofaciales más comunes y afecta a poblaciones de todo el mundo; las poblaciones asiáticas experimentan la mayor prevalencia con 1/500 nacidos vivos.

El paladar hendido (PC) es el resultado del cierre incompleto de los estantes del paladar en el desarrollo prenatal temprano. Dependiendo de la gravedad, puede variar desde una fisura menor hasta un espacio completo entre la boca y la cavidad nasal, lo que requiere reparación quirúrgica. CL/P se clasifica como sindrómico o no sindrómico, siendo este último el resultado de una falla en la fusión palatina entre las 4 y 12 semanas de embriogénesis, influenciada por factores como mutaciones de un solo gen, anomalías cromosómicas e interacciones ambientales.

Las mutaciones genéticas clave relacionadas con CL/P incluyen aquellas en los genes IRF6, PVRL1, TP63, FGFR1 y TBX22, siendo los SNP de IRF6 particularmente significativos. Los antecedentes familiares aumentan el riesgo, mientras que las interacciones entre genes y entorno, el uso materno de drogas, la diabetes no gestacional y las deficiencias de vitaminas contribuyen aún más. Un enfoque multidisciplinario es esencial para el manejo del CL/P, apoyando los resultados funcionales y estéticos de los niños desde el nacimiento hasta la edad adulta.