Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Detekce jednonukleotidového polymorfismu (SNP) Rs2235371 genu IRF6 u egyptských pacientů s nesyndromickým rozštěpem rtu a patra

9. prosince 2024 aktualizováno: Omar Elsharkawy, Assiut University
Cílem této práce je studium vztahu mezi SNP rs2235371 genu IRF 6 a nesyndromovým rozštěpem rtu a patra u egyptských pacientů v prospektivní studii

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Děti narozené s deformitami obličeje, jako je rozštěp rtu a patra (CL/P), často čelí celoživotním problémům, včetně komunikačních problémů, estetických problémů a potíží s polykáním, které mají dopad na zdraví i sociální chování. Bez léčby vyžadují tyto stavy specializovanou péči a vedou k vyšší morbiditě a mortalitě. Operace, včetně řečových a zubních intervencí, mohou pomoci zvládnout tyto stavy od raného dětství. CL/P je jednou z nejčastějších kraniofaciálních vrozených vad, která postihuje populaci na celém světě, přičemž nejvyšší prevalence u 1/500 živě narozených dětí je u asijské populace.

Rozštěp patra (CP) vzniká v důsledku neúplného uzavření patrových polic v časném prenatálním vývoji. V závislosti na závažnosti se může pohybovat od malé trhliny až po úplnou mezeru mezi ústy a nosní dutinou, což vyžaduje chirurgickou opravu. CL/P je kategorizováno jako syndromické nebo nesyndromické, přičemž nesyndromické je výsledkem selhání palatinální fúze mezi 4-12 týdny embryogeneze, ovlivněné faktory, jako jsou mutace jednoho genu, chromozomální abnormality a interakce prostředí.

Klíčové genetické mutace spojené s CL/P zahrnují ty v genech IRF6, PVRL1, TP63, FGFR1 a TBX22, přičemž zvláště významné jsou IRF6 SNP. Rodinná anamnéza zvyšuje riziko, zatímco interakce mezi geny a prostředím, užívání drog matkou, negestační diabetes a nedostatek vitamínů dále přispívají. Pro zvládnutí CL/P je nezbytný multidisciplinární přístup, který podporuje funkční a estetické výsledky dětí od narození až po dospělost.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studovaná populace se skládá z jedinců s diagnostikovaným rozštěpem rtu nebo rozštěpem rtu a patra (CLP). Kritéria pro zařazení jsou omezena na pacienty s nesyndromickým CLP, aby se zaměřila na genetické faktory specifické pro tento stav. Pacienti s diagnózou syndromického CLP, kde je rozštěp spojen s jinými syndromickými rysy nebo stavy, jsou vyloučeni, aby se předešlo matoucím faktorům a zajistilo se, že studie bude i nadále zaměřena na nesyndromové případy.

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Pacienti s nesyndromickým rozštěpem rtu nebo rozštěpem rtu a patra.

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti se syndromem CLP.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Studujte vztah mezi přítomností SNP rs2235371 a nesyndromovým CLP
Časové okno: Od zápisu do 48 hodin poté.
Primárním výsledkem této studie je prozkoumat vztah mezi přítomností jednonukleotidového polymorfismu (SNP) rs2235371 a výskytem nesyndromového rozštěpu rtu s nebo bez rozštěpu patra (NSCLP). Na základě analýzy genetické asociace mezi rs2235371 a NSCLP je cílem výzkumu identifikovat potenciální genetické rizikové faktory přispívající k rozvoji tohoto vrozeného stavu.
Od zápisu do 48 hodin poté.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assiut University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. ledna 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. února 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. prosince 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. prosince 2024

První zveřejněno (Odhadovaný)

12. prosince 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

12. prosince 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. prosince 2024

Naposledy ověřeno

1. prosince 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • PCR in Cleft Lip & Palate

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na PCR

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Guatemala

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit