Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Påvisning af enkelt nukleotidpolymorfi (SNP) Rs2235371 af IRF6-gen hos egyptiske patienter med ikke-syndromisk læbe- og ganespalte

9. december 2024 opdateret af: Omar Elsharkawy, Assiut University
Formålet med dette arbejde er at studere forholdet mellem SNP rs2235371 af IRF 6-genet og ikke-syndromisk læbe- og ganespalte hos egyptiske patienter i en prospektiv undersøgelse

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Spædbørn født med ansigtsdeformiteter, såsom læbe-ganespalte (CL/P), står ofte over for livslange udfordringer, herunder kommunikationsproblemer, æstetiske bekymringer og synkebesvær, som påvirker både sundhed og social adfærd. Uden behandling kræver disse tilstande specialiseret pleje og fører til højere morbiditet og dødelighed. Operationer, herunder tale- og tandindgreb, kan hjælpe med at håndtere disse tilstande fra den tidlige barndom. CL/P er en af ​​de mest almindelige kraniofaciale fødselsdefekter, der påvirker befolkninger over hele verden, med asiatiske befolkninger, der oplever den højeste prævalens ved 1/500 levendefødte.

Ganespalte (CP) skyldes ufuldstændig lukning af ganehylderne i tidlig prænatal udvikling. Afhængigt af sværhedsgraden kan det variere fra en mindre fissur til et helt mellemrum mellem munden og næsehulen, hvilket nødvendiggør kirurgisk reparation. CL/P er kategoriseret som syndromisk eller ikke-syndromisk, hvor sidstnævnte skyldes svigt af palatal fusion mellem 4-12 ugers embryogenese, påvirket af faktorer som enkelt-gen mutationer, kromosomale abnormiteter og miljømæssige interaktioner.

Genetiske nøglemutationer forbundet med CL/P inkluderer dem i IRF6-, PVRL1-, TP63-, FGFR1- og TBX22-generne, hvor IRF6 SNP'er er særligt signifikante. Familiehistorie øger risikoen, mens gen-miljø-interaktioner, moderens stofbrug, non-gestational diabetes og vitaminmangel bidrager yderligere. En tværfaglig tilgang er afgørende for at håndtere CL/P, der understøtter børns funktionelle og æstetiske resultater fra fødslen til voksenlivet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen består af personer diagnosticeret med læbe- eller læbe-ganespalte (CLP). Inklusionskriterierne er begrænset til patienter med ikke-syndromisk CLP for at fokusere på genetiske faktorer, der er specifikke for denne tilstand. Patienter diagnosticeret med syndromisk CLP, hvor spaltning er forbundet med andre syndromiske træk eller tilstande, udelukkes for at undgå forvirrende faktorer og sikre, at undersøgelsens fokus forbliver på ikke-syndromiske tilfælde.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med ikke-syndromisk læbe- eller læbe-ganespalte.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med syndrom CLP.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Undersøg forholdet mellem tilstedeværelsen af ​​SNP rs2235371 og ikke-syndromisk CLP
Tidsramme: Fra tilmelding til 48 timer efter.
Det primære resultat af denne undersøgelse er at undersøge forholdet mellem tilstedeværelsen af ​​enkeltnukleotidpolymorfi (SNP) rs2235371 og forekomsten af ​​ikke-syndromisk læbespalte med eller uden ganespalte (NSCLP). Ved at analysere den genetiske sammenhæng mellem rs2235371 og NSCLP sigter forskningen mod at identificere potentielle genetiske risikofaktorer, der bidrager til udviklingen af ​​denne medfødte tilstand.
Fra tilmelding til 48 timer efter.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assiut University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. januar 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. februar 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. december 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. december 2024

Først opslået (Anslået)

12. december 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

12. december 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. december 2024

Sidst verificeret

1. december 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PCR in Cleft Lip & Palate

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Læbe- og ganespalte

Kliniske forsøg med PCR

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Benin

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner