Nachweis des Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Rs2235371 des IRF6-Gens bei ägyptischen Patienten mit nicht-syndromischer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Säuglinge, die mit Gesichtsdeformitäten wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (CL/P) geboren werden, stehen häufig lebenslang vor Herausforderungen, darunter Kommunikationsproblemen, ästhetischen Bedenken und Schwierigkeiten beim Schlucken, die sich sowohl auf die Gesundheit als auch auf das Sozialverhalten auswirken. Ohne Behandlung erfordern diese Erkrankungen eine spezielle Behandlung und führen zu einer höheren Morbiditäts- und Mortalitätsrate. Operationen, einschließlich Sprach- und zahnärztlicher Eingriffe, können dabei helfen, diese Erkrankungen bereits in der frühen Kindheit zu bewältigen. CL/P ist einer der häufigsten kraniofazialen Geburtsfehler, der die Bevölkerung weltweit betrifft, wobei die asiatische Bevölkerung mit 1/500 Lebendgeburten die höchste Prävalenz aufweist.

Eine Gaumenspalte (CP) entsteht durch einen unvollständigen Verschluss der Gaumenspalten in der frühen pränatalen Entwicklung. Je nach Schweregrad kann es sich um einen kleinen Riss bis hin zu einem vollständigen Spalt zwischen Mund und Nasenhöhle handeln, was eine chirurgische Reparatur erforderlich macht. CL/P wird als syndromal oder nicht-syndromal kategorisiert, wobei letzteres auf das Scheitern der Gaumenfusion zwischen 4 und 12 Wochen der Embryogenese zurückzuführen ist und durch Faktoren wie Mutationen einzelner Gene, Chromosomenanomalien und Wechselwirkungen mit der Umwelt beeinflusst wird.

Zu den wichtigsten genetischen Mutationen im Zusammenhang mit CL/P gehören die in den Genen IRF6, PVRL1, TP63, FGFR1 und TBX22, wobei IRF6-SNPs besonders wichtig sind. Die Familienanamnese erhöht das Risiko, während Gen-Umwelt-Interaktionen, mütterlicher Drogenkonsum, nicht-schwangerschaftlicher Diabetes und Vitaminmangel zusätzlich dazu beitragen. Ein multidisziplinärer Ansatz ist für die Behandlung von CL/P unerlässlich und unterstützt die funktionellen und ästhetischen Ergebnisse von Kindern von der Geburt bis zum Erwachsenenalter.