Détection du polymorphisme nucléotidique unique (SNP) Rs2235371 du gène IRF6 chez les patients égyptiens présentant une fente labiale et palatine non syndromique

Les nourrissons nés avec des malformations faciales, telles qu'une fente labio-palatine (CL/P), sont souvent confrontés à des défis permanents, notamment des problèmes de communication, des problèmes esthétiques et des difficultés de déglutition, qui ont un impact à la fois sur la santé et sur le comportement social. Sans traitement, ces affections nécessitent des soins spécialisés et entraînent des taux de morbidité et de mortalité plus élevés. Les interventions chirurgicales, notamment les interventions orthophoniques et dentaires, peuvent aider à gérer ces affections dès la petite enfance . CL/P est l’une des malformations congénitales cranio-faciales les plus courantes, touchant des populations du monde entier, les populations asiatiques connaissant la prévalence la plus élevée, soit 1/500 naissances vivantes.

La fente palatine (CP) résulte d'une fermeture incomplète des plateaux palatins au début du développement prénatal. Selon la gravité, cela peut aller d'une fissure mineure à un espace complet entre la bouche et la cavité nasale, nécessitant une réparation chirurgicale. CL/P est classé comme syndromique ou non syndromique, ce dernier résultant d'un échec de la fusion palatine entre 4 et 12 semaines d'embryogenèse, influencé par des facteurs tels que des mutations monogéniques, des anomalies chromosomiques et des interactions environnementales.

Les mutations génétiques clés liées au CL/P incluent celles des gènes IRF6, PVRL1, TP63, FGFR1 et TBX22, les SNP IRF6 étant particulièrement importants . Les antécédents familiaux augmentent le risque, tandis que les interactions gènes-environnement, la consommation maternelle de médicaments, le diabète non gestationnel et les carences en vitamines y contribuent également. Une approche multidisciplinaire est essentielle pour gérer la CL/P, en soutenant les résultats fonctionnels et esthétiques des enfants depuis la naissance jusqu'à l'âge adulte.