비증후군성 구순열 및 구개열이 있는 이집트 환자에서 IRF6 유전자의 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) Rs2235371의 검출
연구 개요
상세 설명
구순구개열(CL/P)과 같은 안면 기형을 가지고 태어난 유아는 의사소통 문제, 미적 문제, 삼키기 어려움 등 건강과 사회적 행동 모두에 영향을 미치는 평생 문제에 직면하는 경우가 많습니다. 치료하지 않으면 이러한 상태는 전문적인 치료가 필요하며 이환율과 사망률이 높아집니다. 언어 및 치과 개입을 포함한 수술은 유아기부터 이러한 상태를 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. CL/P는 전 세계 인구에 영향을 미치는 가장 흔한 두개안면 선천적 결함 중 하나이며, 아시아 인구는 1/500 출생으로 가장 높은 유병률을 경험하고 있습니다.
구개열(CP)은 초기 태아기 발달에서 구개 선반이 불완전하게 닫혀서 발생합니다. 심각도에 따라 작은 균열부터 입과 비강 사이의 완전한 틈까지 다양하며 수술적 복구가 필요할 수 있습니다. CL/P는 증후군성 또는 비증후군성으로 분류되며, 후자는 단일 유전자 돌연변이, 염색체 이상 및 환경 상호 작용과 같은 요인에 의해 영향을 받아 배 발생 4~12주 사이에 구개 융합 실패로 인해 발생합니다.
CL/P와 관련된 주요 유전적 돌연변이에는 IRF6, PVRL1, TP63, FGFR1 및 TBX22 유전자의 돌연변이가 포함되며, IRF6 SNP가 특히 중요합니다. 가족력은 위험을 증가시키며, 유전자-환경 상호작용, 산모의 약물 사용, 비임신성 당뇨병, 비타민 결핍 등도 위험을 더욱 증가시킵니다. CL/P를 관리하고 출생부터 성인기까지 어린이의 기능적, 미적 결과를 지원하려면 다학문적 접근 방식이 필수적입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Omar M Elsharkawy
- 전화번호: +201098065292
- 이메일: omarelsharkawy111@gmail.com
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 비증후군성 구순열 또는 구순구개열 환자.
제외 기준:
- 증후군 CLP 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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SNP rs2235371의 존재와 비증후군성 CLP 사이의 관계를 연구합니다.
기간: 등록부터 48시간 후까지.
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이 연구의 주요 결과는 단일 염기 다형성(SNP) rs2235371의 존재와 구개열(NSCLP)이 있거나 없는 비증후군성 구순열의 발생 사이의 관계를 조사하는 것입니다.
rs2235371과 NSCLP 사이의 유전적 연관성을 분석함으로써 이 연구는 이 선천성 질환의 발병에 기여하는 잠재적인 유전적 위험 요인을 식별하는 것을 목표로 합니다.
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등록부터 48시간 후까지.
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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