Wykrywanie polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) Rs2235371 genu IRF6 u egipskich pacjentów z niesyndromowym rozszczepem wargi i podniebienia

Niemowlęta urodzone z deformacjami twarzy, takimi jak rozszczep wargi i podniebienia (CL/P), często stają przed wyzwaniami trwającymi całe życie, w tym problemami z komunikacją, problemami estetycznymi i trudnościami z połykaniem, które wpływają zarówno na zdrowie, jak i na zachowania społeczne. Bez leczenia schorzenia te wymagają specjalistycznej opieki i prowadzą do wyższej zachorowalności i śmiertelności. Operacje, w tym interwencje logopedyczne i stomatologiczne, mogą pomóc w leczeniu tych schorzeń od wczesnego dzieciństwa. CL/P to jedna z najczęstszych wad wrodzonych twarzoczaszki, występująca w populacjach na całym świecie, przy czym w populacjach azjatyckich występuje najczęściej z częstością 1/500 żywych urodzeń.

Rozszczep podniebienia (CP) wynika z niecałkowitego zamknięcia półek podniebienia we wczesnym rozwoju prenatalnym. W zależności od ciężkości może wahać się od niewielkiej szczeliny do pełnej szczeliny między jamą ustną a jamą nosową, co wymaga leczenia chirurgicznego. CL/P dzieli się na syndromiczną lub niesyndromiczną, przy czym ta ostatnia wynika z niepowodzenia fuzji podniebienia pomiędzy 4-12 tygodniem embriogenezy, na co wpływają takie czynniki, jak mutacje pojedynczego genu, nieprawidłowości chromosomalne i interakcje środowiskowe.

Kluczowe mutacje genetyczne powiązane z CL/P obejmują te w genach IRF6, PVRL1, TP63, FGFR1 i TBX22, przy czym szczególnie istotne są SNP IRF6. Wywiad rodzinny zwiększa ryzyko, a interakcje gen-środowisko, używanie narkotyków przez matkę, cukrzyca nieciążowa i niedobory witamin dodatkowo przyczyniają się do tego ryzyka. Podejście multidyscyplinarne jest niezbędne w leczeniu CL/P, wspierając funkcjonalne i estetyczne wyniki dzieci od urodzenia aż do dorosłości.