Обнаружение однонуклеотидного полиморфизма (SNP) Rs2235371 гена IRF6 у египетских пациентов с несиндромальной расщелиной губы и неба

Младенцы, рожденные с деформациями лица, такими как расщелина губы и неба (CL/P), часто сталкиваются с проблемами на протяжении всей жизни, включая проблемы с общением, эстетические проблемы и трудности с глотанием, которые влияют как на здоровье, так и на социальное поведение. Без лечения эти состояния требуют специализированной помощи и приводят к более высоким показателям заболеваемости и смертности. Хирургические вмешательства, в том числе речевые и стоматологические вмешательства, могут помочь справиться с этими состояниями с раннего детства. CL/P является одним из наиболее распространенных черепно-лицевых врожденных дефектов, поражающих население во всем мире, при этом в азиатских популяциях наблюдается самая высокая распространенность – 1/500 живорождений.

Расщелина неба (СР) возникает в результате неполного закрытия небных полок на ранних стадиях внутриутробного развития. В зависимости от степени тяжести она может варьироваться от незначительной трещины до полного разрыва между ртом и полостью носа, что требует хирургического вмешательства. CL/P классифицируется как синдромальный и несиндромальный, причем последний возникает в результате неудачного сращения неба в период от 4 до 12 недель эмбриогенеза, на что влияют такие факторы, как мутации одного гена, хромосомные аномалии и взаимодействие с окружающей средой.

Ключевые генетические мутации, связанные с CL/P, включают мутации в генах IRF6, PVRL1, TP63, FGFR1 и TBX22, причем особенно значимыми являются SNP IRF6. Семейный анамнез увеличивает риск, а взаимодействие генов и окружающей среды, употребление наркотиков матерью, негестационный диабет и дефицит витаминов способствуют еще большему риску. Междисциплинарный подход необходим для лечения CL/P, поддерживая функциональные и эстетические результаты детей от рождения до взрослой жизни.