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Rilevazione del polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) Rs2235371 del gene IRF6 in pazienti egiziani con labio-palatoschisi non sindromico

9 dicembre 2024 aggiornato da: Omar Elsharkawy, Assiut University
Lo scopo di questo lavoro è studiare la relazione tra SNP rs2235371 del gene IRF 6 e labio-palatoschisi non sindromico in pazienti egiziani in uno studio prospettico

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I bambini nati con deformità facciali, come labio-palatoschisi (CL/P), spesso affrontano sfide per tutta la vita, tra cui problemi di comunicazione, preoccupazioni estetiche e difficoltà di deglutizione, che influiscono sia sulla salute che sul comportamento sociale. Senza trattamento, queste condizioni richiedono cure specializzate e portano a tassi più elevati di morbilità e mortalità. Gli interventi chirurgici, compresi gli interventi linguistici e dentistici, possono aiutare a gestire queste condizioni fin dalla prima infanzia. La CL/P è uno dei difetti congeniti craniofacciali più comuni, che colpisce le popolazioni di tutto il mondo, con la prevalenza più alta nelle popolazioni asiatiche, pari a 1/500 nati vivi.

La palatoschisi (CP) deriva dalla chiusura incompleta delle mensole del palato nelle prime fasi dello sviluppo prenatale. A seconda della gravità, può variare da una fessura minore a uno spazio completo tra la bocca e la cavità nasale, richiedendo una riparazione chirurgica. La CL/P è classificata come sindromica o non sindromica, quest'ultima derivante dal fallimento della fusione palatale tra 4 e 12 settimane di embriogenesi, influenzata da fattori quali mutazioni di un singolo gene, anomalie cromosomiche e interazioni ambientali.

Le mutazioni genetiche chiave legate alla CL/P includono quelle nei geni IRF6, PVRL1, TP63, FGFR1 e TBX22, con gli SNP IRF6 particolarmente significativi. La storia familiare aumenta il rischio, mentre le interazioni gene-ambiente, l’uso di farmaci da parte della madre, il diabete non gestazionale e le carenze vitaminiche contribuiscono ulteriormente. Un approccio multidisciplinare è essenziale per la gestione della CL/P, supportando i risultati funzionali ed estetici dei bambini dalla nascita fino all'età adulta.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione in studio è composta da individui con diagnosi di labbro leporino o labbro leporino e palatoschisi (CLP). I criteri di inclusione sono limitati ai pazienti con CLP non sindromico per concentrarsi sui fattori genetici specifici di questa condizione. I pazienti con diagnosi di CLP sindromico, in cui la schisi è associata ad altre caratteristiche o condizioni sindromiche, sono esclusi per evitare fattori confondenti e garantire che l'attenzione dello studio rimanga sui casi non sindromici.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti con labbro leporino non sindromico o labbro leporino e palatoschisi.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con CLP sindromico.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Studiare la relazione tra la presenza di SNP rs2235371 e CLP non sindromico
Lasso di tempo: Dall'iscrizione alle 48 ore successive.
L'esito principale di questo studio è indagare la relazione tra la presenza del polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) rs2235371 e la comparsa di labbro leporino non sindromico con o senza palatoschisi (NSCLP). Analizzando l'associazione genetica tra rs2235371 e NSCLP, la ricerca mira a identificare potenziali fattori di rischio genetici che contribuiscono allo sviluppo di questa condizione congenita.
Dall'iscrizione alle 48 ore successive.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assiut University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 gennaio 2025

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 febbraio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 dicembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 dicembre 2024

Primo Inserito (Stimato)

12 dicembre 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

12 dicembre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 dicembre 2024

Ultimo verificato

1 dicembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PCR in Cleft Lip & Palate

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

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