Detectie van Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Rs2235371 van IRF6-gen bij Egyptische patiënten met niet-syndromale gespleten lip en gehemelte

Baby's geboren met misvormingen in het gezicht, zoals een gespleten lip en gehemelte (CL/P), worden vaak geconfronteerd met levenslange uitdagingen, waaronder communicatieproblemen, esthetische problemen en slikproblemen, die zowel de gezondheid als het sociale gedrag beïnvloeden. Zonder behandeling vereisen deze aandoeningen gespecialiseerde zorg en leiden ze tot hogere morbiditeits- en mortaliteitscijfers. Operaties, waaronder spraak- en tandheelkundige ingrepen, kunnen deze aandoeningen vanaf de vroege kinderjaren helpen beheersen. CL/P is een van de meest voorkomende craniofaciale geboorteafwijkingen en treft populaties over de hele wereld, waarbij Aziatische populaties de hoogste prevalentie ervaren: 1/500 levendgeborenen.

Een gespleten gehemelte (CP) is het gevolg van onvolledige sluiting van de gehemelteplanken in de vroege prenatale ontwikkeling. Afhankelijk van de ernst kan het variëren van een kleine kloof tot een volledige opening tussen de mond en de neusholte, waardoor chirurgisch herstel noodzakelijk is. CL/P wordt gecategoriseerd als syndromaal of niet-syndromaal, waarbij de laatste het gevolg is van het falen van palatale fusie tussen 4-12 weken embryogenese, beïnvloed door factoren zoals mutaties van één gen, chromosomale afwijkingen en omgevingsinteracties.

Belangrijke genetische mutaties die verband houden met CL/P omvatten die in de IRF6-, PVRL1-, TP63-, FGFR1- en TBX22-genen, waarbij IRF6-SNP's bijzonder significant zijn. Familiegeschiedenis verhoogt het risico, terwijl interacties tussen genen en omgeving, drugsgebruik door de moeder, niet-zwangerschapsdiabetes en vitaminetekorten verder bijdragen. Een multidisciplinaire aanpak is essentieel voor het beheer van CL/P, waarbij de functionele en esthetische resultaten van kinderen vanaf de geboorte tot aan de volwassenheid worden ondersteund.