Påvisning av enkeltnukleotidpolymorfisme (SNP) Rs2235371 av IRF6-genet hos egyptiske pasienter med ikke-syndromisk leppe- og ganespalte

Spedbarn født med ansiktsdeformiteter, som leppe- og ganespalte (CL/P), møter ofte livslange utfordringer, inkludert kommunikasjonsproblemer, estetiske bekymringer og svelgevansker, som påvirker både helse og sosial atferd. Uten behandling krever disse tilstandene spesialisert omsorg og fører til høyere sykelighet og dødelighet. Operasjoner, inkludert tale- og tannintervensjoner, kan bidra til å håndtere disse tilstandene fra tidlig barndom. CL/P er en av de vanligste kraniofaciale fødselsdefektene, som påvirker populasjoner over hele verden, med asiatiske populasjoner som opplever den høyeste prevalensen ved 1/500 levendefødte.

Ganespalte (CP) skyldes ufullstendig lukking av ganehyllene i tidlig prenatal utvikling. Avhengig av alvorlighetsgraden kan det variere fra en mindre sprekk til et fullt gap mellom munnen og nesehulen, noe som krever kirurgisk reparasjon. CL/P er kategorisert som syndromisk eller ikke-syndromisk, med sistnevnte resultat av svikt i palatal fusjon mellom 4-12 uker med embryogenese, påvirket av faktorer som enkeltgenmutasjoner, kromosomavvik og miljøinteraksjoner.

Nøkkelgenetiske mutasjoner knyttet til CL/P inkluderer de i IRF6-, PVRL1-, TP63-, FGFR1- og TBX22-genene, med IRF6 SNP-er som er spesielt signifikante. Familiehistorie øker risikoen, mens interaksjoner mellom gen og miljø, bruk av mors narkotika, ikke-svangerskapsdiabetes og vitaminmangel bidrar ytterligere. En tverrfaglig tilnærming er avgjørende for å håndtere CL/P, og støtte barns funksjonelle og estetiske resultater fra fødsel til voksen alder.