埃及非综合征性唇腭裂患者IRF6基因Rs2235371单核苷酸多态性的检测
2024年12月9日 更新者：Omar Elsharkawy、Assiut University
本工作的目的是通过前瞻性研究研究 IRF 6 基因的 SNP rs2235371 与埃及患者非综合征性唇腭裂之间的关系
研究概览
详细说明
出生时患有唇腭裂 (CL/P) 等面部畸形的婴儿常常面临终生挑战，包括沟通问题、审美问题和吞咽困难，这些都会影响健康和社会行为。 如果不进行治疗，这些病症需要专门护理并导致更高的发病率和死亡率。 包括言语和牙科干预在内的手术可以帮助从幼儿期开始控制这些疾病。 CL/P 是最常见的颅面出生缺陷之一，影响着全世界人口，其中亚洲人口的患病率最高，活产率为 1/500。
腭裂 (CP) 是由于产前发育早期腭架闭合不完全造成的。 根据严重程度，其范围可能从较小的裂隙到口腔和鼻腔之间的完全间隙，需要进行手术修复。 CL/P分为综合征型和非综合征型，后者是由于胚胎发生4-12周期间腭融合失败引起的，受到单基因突变、染色体异常和环境相互作用等因素的影响。
与 CL/P 相关的关键基因突变包括 IRF6、PVRL1、TP63、FGFR1 和 TBX22 基因中的突变，其中 IRF6 SNP 尤其重要。 家族史会增加风险，而基因与环境的相互作用、母亲吸毒、非妊娠糖尿病和维生素缺乏会进一步增加风险。 多学科方法对于管理 CL/P、支持儿童从出生到成年的功能和美学结果至关重要。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Omar M Elsharkawy
- 电话号码：+201098065292
- 邮箱：omarelsharkawy111@gmail.com
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群由被诊断患有唇裂或唇腭裂 (CLP) 的个体组成。
纳入标准仅限于非综合征性 CLP 患者，重点关注该病症特有的遗传因素。
被诊断患有综合征型 CLP 的患者（其中裂隙与其他综合征特征或状况相关）被排除在外，以避免混淆因素并确保研究的重点仍然是非综合征病例。
描述
纳入标准：
- 非综合征性唇裂或唇腭裂患者。
排除标准：
- 患有综合征型 CLP 的患者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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研究 SNP rs2235371 的存在与非综合征性 CLP 之间的关系
大体时间：从报名开始到报名后48小时。
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本研究的主要结果是探讨单核苷酸多态性 (SNP) rs2235371 的存在与伴或不伴腭裂 (NSCLP) 的非综合征性唇裂发生之间的关系。
通过分析 rs2235371 与 NSCLP 之间的遗传关联，该研究旨在确定导致这种先天性疾病发生的潜在遗传风险因素。
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从报名开始到报名后48小时。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2025年1月1日
初级完成 (估计的)
2026年1月1日
研究完成 (估计的)
2026年2月1日
研究注册日期
首次提交
2024年12月9日
首先提交符合 QC 标准的
2024年12月9日
首次发布 (估计的)
2024年12月12日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年12月12日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年12月9日
最后验证
2024年12月1日
更多信息
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