Detektion av singelnukleotidpolymorfism (SNP) Rs2235371 av IRF6-genen hos egyptiska patienter med icke-syndromisk läpp- och gomspalt

Spädbarn som föds med missbildningar i ansiktet, såsom läpp- och gomspalt (CL/P), möter ofta livslånga utmaningar, inklusive kommunikationsproblem, estetiska problem och svårigheter att svälja, vilket påverkar både hälsa och socialt beteende. Utan behandling kräver dessa tillstånd specialiserad vård och leder till högre frekvenser av sjuklighet och dödlighet. Operationer, inklusive tal- och tandingrepp, kan hjälpa till att hantera dessa tillstånd från tidig barndom. CL/P är en av de vanligaste kraniofaciala fosterskadorna, som påverkar populationer över hela världen, med asiatiska populationer som upplever den högsta prevalensen vid 1/500 levande födda.

Gomspalt (CP) beror på ofullständig stängning av gomspaltarna i tidig prenatal utveckling. Beroende på svårighetsgrad kan det variera från en mindre spricka till ett helt gap mellan munnen och näshålan, vilket kräver kirurgisk reparation. CL/P kategoriseras som syndromisk eller icke-syndromisk, med det senare resultatet av misslyckande av palatal fusion mellan 4-12 veckors embryogenes, påverkad av faktorer som mutationer i singelgen, kromosomavvikelser och miljöinteraktioner.

Nyckelgenetiska mutationer kopplade till CL/P inkluderar de i generna IRF6, PVRL1, TP63, FGFR1 och TBX22, med IRF6 SNP:er som är särskilt signifikanta. Familjehistoria ökar risken, medan interaktioner mellan gen och miljö, modern droganvändning, icke-gestationsdiabetes och vitaminbrister bidrar ytterligare. Ett multidisciplinärt tillvägagångssätt är väsentligt för att hantera CL/P, vilket stödjer barns funktionella och estetiska resultat från födseln till vuxen ålder.