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根底にある先天性免疫異常の発現としての免疫異常調節: 免疫系疾患を持つ小児および成人患者の診断と管理の実施

2025年1月13日更新者：IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

これは、免疫系の分化および/または機能の欠陥による不均一な遺伝性疾患グループである先天性免疫異常に焦点を当てた観察的、遡及的、モンセントリックな研究です。この研究の主な目的は、先天性免疫異常が確認または疑われる小児および成人患者、特に免疫調節異常の症状を示す患者について、臨床経過、免疫表現型検査値および機能異常に焦点を当てて、臨床免疫学的、機能的、分子的特徴を明らかにすることである。、遺伝的背景。

調査の概要

状態

募集

条件

免疫の先天性エラー

詳細な説明

この研究は観察的な性質を持っているため、患者は通常の臨床実践に従って、医学的判断に従って治療されてきましたし、今後も治療されるでしょう。以下の評価は遡及的コホートで実施され、前向きコホートでも実施される予定です。

標準的な血液化学検査。
拡張リンパ球タイピング;
免疫グロブリンの血漿投与量;
麻疹、耳下腺炎、ロゾリアおよびジフテリア、破傷風、百日咳のワクチン接種に対する初期および後期の反応の評価。
ヘモフィルス・インフルエンザ、髄膜炎菌および肺炎球菌に対するワクチンに対する抗体反応の評価。
HEp-2 細胞上の自己抗体、造血細胞および自然免疫および獲得免疫のタンパク質に対する自己抗体の検出。
補体因子（C3、C4）の血漿投与量。
放射線学的評価;
機能的免疫学的アッセイ;
免疫調節異常および先天性免疫異常に関与する標的遺伝子パネルの分子遺伝学的研究。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

400

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Francesca Conti
電話番号：00390512144666
メール：francesca.conti27@unibo.it

研究場所

イタリア
- Bolgona
  - Bologna、Bolgona、イタリア、40138
    - 募集
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - コンタクト：
      
      Francesca Conti
      
      電話番号：00390512144666
      
      メール：francesca.conti27@unibo.it
    - コンタクト：
      
      Francesca Conti

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

先天性免疫異常が確認または疑われる患者、特に先天性異常が疑われる臨床的特徴の発症時の年齢が50歳未満で、免疫調節異常状態（自己免疫、アレルギー、過剰炎症および非クローン性リンパ増殖、悪性新生物の発症に対する感受性）を有する患者IRCCS Azienda の小児科部門に紹介した Immunity の医師イタリア、ボローニャポリクリニック病院、イタリア。

説明

包含基準:

先天性免疫異常が確認または疑われる患者。
先天性免疫異常が疑われる臨床症状の発症時の年齢が50歳未満。
患者または小児患者の両親/法定後見人からインフォームドコンセントを得る。

除外基準:

• 感染感受性および免疫調節異常が既知の非免疫学的原因のみに起因すると考えられる患者：慢性感染症 (HIV) に続発する後天性免疫不全、および免疫抑制治療に続発する後天性免疫不全。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
診断された先天性免疫異常のカテゴリー時間枠：ベースラインで	カテゴリ I ～ X	ベースラインで
自然免疫および/または適応免疫の質的または量的変化時間枠：ベースラインで	改変の有無	ベースラインで
感染症への感受性時間枠：ベースライン時および6か月ごとから最大1年ごと	以下の症状のいずれかの存在: 侵襲性、重度、持続性、再発性、日和見性、および/またはワクチン株感染	ベースライン時および6か月ごとから最大1年ごと
免疫調節不全時間枠：ベースライン時および6か月ごとから最大1年ごと	アトピー、過剰炎症、自己免疫、非クローン性リンパ増殖および/または悪性新生物のうち少なくとも1つの疾患の存在	ベースライン時および6か月ごとから最大1年ごと
死亡時間枠：先天性免疫異常と診断されてから1年後	先天性免疫異常の診断から発症までの期間は最長 1 年	先天性免疫異常と診断されてから1年後

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

捜査官

主任研究者：Francesca Conti, MD、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年9月15日

一次修了 (推定)

2026年6月30日

研究の完了 (推定)

2026年12月31日

試験登録日

最初に提出

2024年12月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年1月13日

最初の投稿 (実際)

2025年3月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)