Immunodysregulation als Ausdruck zugrunde liegender angeborener Immunfehler: Implementierung der Diagnostik und Behandlung von pädiatrischen und erwachsenen Patienten mit Störungen des Immunsystems
13. Januar 2025 aktualisiert von: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Hierbei handelt es sich um eine beobachtende, retrospektive, monzentrische Studie, die sich auf angeborene Immunschwächen konzentriert, eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, die auf Defekte in der Differenzierung und/oder Funktion des Immunsystems zurückzuführen sind.
Das Hauptziel dieser Studie besteht darin, eine klinisch-immunologische, funktionelle und molekulare Charakterisierung von pädiatrischen und erwachsenen Patienten mit bestätigten oder vermuteten angeborenen Immunschwächen zu erhalten, insbesondere von Patienten mit Manifestationen einer Immundysregulation, wobei der Schwerpunkt auf dem klinischen Verlauf, immunphänotypischen Labor- und Funktionsanomalien liegt , genetischer Hintergrund.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Aufgrund des Beobachtungscharakters der Studie wurden und werden die Patienten gemäß der normalen klinischen Praxis und im Einklang mit der ärztlichen Beurteilung behandelt. Die folgenden Auswertungen wurden in der retrospektiven Kohorte durchgeführt und werden in der prospektiven Kohorte durchgeführt:
- Standardmäßige hämatochemische Untersuchungen;
- Erweiterte Lymphozytentypisierung;
- Plasmadosierung von Immunglobulinen;
- Bewertung der frühen und späten Reaktionen auf Impfungen gegen Masern, Parotitis, Rosolia und Diphtherie, Tetanus und Keuchhusten;
- Bewertung der Antikörperreaktionen auf Impfstoffe gegen Haemophilus Influenzae, Neisseria Meningitidis und Pneumokokken;
- Nachweis von Autoantikörpern auf HEp-2-Zellen und von Autoantikörpern, die gegen hämatopoetische Zellen und Proteine der angeborenen und adaptiven Immunität gerichtet sind;
- Plasmadosierung von Komplementfaktoren (C3, C4);
- Radiologische Beurteilung;
- Funktioneller immunologischer Test;
- Molekulargenetische Untersuchungen gezielter Genpanels, die an der Immundysregulation und angeborenen Immunfehlern beteiligt sind.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
400
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Francesca Conti
- Telefonnummer: 00390512144666
- E-Mail: francesca.conti27@unibo.it
Studienorte
-
-
Bolgona
-
Bologna, Bolgona, Italien, 40138
- Rekrutierung
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Kontakt:
- Francesca Conti
- Telefonnummer: 00390512144666
- E-Mail: francesca.conti27@unibo.it
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Kontakt:
- Francesca Conti
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-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten mit bestätigten oder vermuteten angeborenen Immunfehlern, insbesondere Patienten mit einer immungeschwächten Erkrankung (Autoimmunität, Allergie, Hyperinflammation und nicht-klonale Lymphoproliferation, Anfälligkeit für die Entwicklung bösartiger Neoplasien) im Alter von < 50 Jahren zum Zeitpunkt des Auftretens klinischer Merkmale, bei denen der Verdacht auf angeborene Fehler besteht of Immunity, der sich an die Pädiatrie-Abteilung des IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna überwies Policlinico di Sant'Orsola, Italien.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit bestätigten oder vermuteten angeborenen Immunstörungen;
- Alter < 50 Jahre bei Auftreten klinischer Symptome mit Verdacht auf angeborene Immunschwäche;
- Einholen der Einverständniserklärung von Patienten oder Eltern/Erziehungsberechtigten von pädiatrischen Patienten.
Ausschlusskriterien:
• Patienten, bei denen die Anfälligkeit für Infektionen und die Immundysregulation nur auf bekannte nicht-immunologische Ursachen zurückzuführen sind: erworbene Immunschwäche als Folge chronischer Infektionen (HIV) und erworbene Immunschwäche als Folge einer immunsuppressiven Behandlung.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Kategorie der diagnostizierten angeborenen Immunitätsstörung
Zeitfenster: zu Beginn
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Kategorien I bis X
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zu Beginn
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Qualitative oder quantitative Veränderungen der angeborenen Immunität und/oder der adaptiven Immunität
Zeitfenster: zu Beginn
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Vorhandensein oder Fehlen von Änderungen
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zu Beginn
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Ansteckungsgefahr
Zeitfenster: zu Studienbeginn und alle 6 Monate bis zu 1 Jahr
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Vorliegen einer der folgenden Erkrankungen: invasive, schwere, anhaltende, wiederkehrende, opportunistische und/oder Impfstamminfektionen
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zu Studienbeginn und alle 6 Monate bis zu 1 Jahr
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Immundisregulation
Zeitfenster: zu Studienbeginn und alle 6 Monate bis zu 1 Jahr
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Vorliegen mindestens einer Störung unter Atopie, Hyperinflammation, Autoimmunität, nichtklonaler Lymphoproliferation und/oder bösartigen Neubildungen
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zu Studienbeginn und alle 6 Monate bis zu 1 Jahr
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Mortalität
Zeitfenster: 1 Jahr nach der Diagnose einer angeborenen Immunschwäche
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Zeit bis zum Ereignis von der Diagnose angeborener Immunschwäche bis zu 1 Jahr
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1 Jahr nach der Diagnose einer angeborenen Immunschwäche
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Francesca Conti, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
15. September 2023
Primärer Abschluss (Geschätzt)
30. Juni 2026
Studienabschluss (Geschätzt)
31. Dezember 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
3. Dezember 2024
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
13. Januar 2025
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
25. März 2025
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
25. März 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
13. Januar 2025
Zuletzt verifiziert
1. Oktober 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- ID-TYPE
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
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