Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Иммунодисрегуляция как выражение основных врожденных ошибок иммунитета: внедрение диагностики и ведения детей и взрослых пациентов с нарушениями иммунной системы

13 января 2025 г. обновлено: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Это обсервационное ретропроспективное моноцентрическое исследование, посвященное врожденным ошибкам иммунитета — гетерогенной группе наследственных заболеваний, возникающих вследствие дефектов дифференцировки и/или функции иммунной системы. Основная цель этого исследования - получить клинико-иммунологическую, функциональную и молекулярную характеристику педиатрических и взрослых пациентов с подтвержденными или предполагаемыми врожденными нарушениями иммунитета, особенно пациентов с проявлениями иммунодисрегуляции, уделяя особое внимание клиническому течению, иммунофенотипическим лабораторным и функциональным отклонениям. , генетический фон.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Врожденные ошибки иммунитета

Подробное описание

В связи с наблюдательным характером исследования пациенты получали и будут лечиться в соответствии с обычной клинической практикой и в соответствии с медицинским заключением. Следующие оценки были выполнены в ретроспективной когорте и будут проводиться в проспективной когорте:

Стандартные гематохимические исследования;
Расширенное типирование лимфоцитов;
Плазменная дозировка иммуноглобулинов;
Оценка раннего и позднего ответа на вакцинацию против кори, паротита, розолиза и дифтерии, столбняка и коклюша;
Оценка реакции антител на вакцины против Haemophilus Influenzae, Neisseria Meningitidis и Pneumococcus;
Выявление аутоантител к клеткам HEp-2, а также аутоантител, направленных против кроветворных клеток и белков врожденного и адаптивного иммунитета;
Дозировка факторов комплемента в плазме (C3, C4);
Радиологическая оценка;
Функциональный иммунологический анализ;
Молекулярно-генетические исследования целевых панелей генов, участвующих в иммунодисрегуляции и врожденных ошибках иммунитета.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

400

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Francesca Conti
Номер телефона: 00390512144666
Электронная почта: francesca.conti27@unibo.it

Места учебы

Италия
- Bolgona
  - Bologna, Bolgona, Италия, 40138
    - Рекрутинг
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Контакт:
      
      Francesca Conti
      
      Номер телефона: 00390512144666
      
      Электронная почта: francesca.conti27@unibo.it
    - Контакт:
      
      Francesca Conti

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с подтвержденными или подозреваемыми врожденными нарушениями иммунитета, в частности пациенты с иммунодисрегуляцией (аутоиммунитет, аллергия, гипервоспаление и неклональная лимфопролиферация, предрасположенность к развитию злокачественных новообразований) в возрасте < 50 лет на момент появления клинических признаков, подозреваемых на врожденные ошибки иммунитета, который обратился в педиатрическое отделение IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria. Болонская поликлиника Сант-Орсола, Италия.

Описание

Критерии включения:

пациенты с подтвержденными или предполагаемыми врожденными нарушениями иммунитета;
возраст < 50 лет на момент появления клинических признаков, подозреваемых в врожденных нарушениях иммунитета;
получение информированного согласия от пациентов или родителей/законных опекунов педиатрических пациентов.

Критерии исключения:

• пациенты, у которых инфекционная восприимчивость и иммунодисрегуляция могут быть связаны только с известными неиммунологическими причинами: приобретенным иммунодефицитом, вторичным по отношению к хроническим инфекциям (ВИЧ), и приобретенным иммунодефицитом, вторичным по отношению к иммуносупрессивному лечению.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Категория диагностированных врожденных ошибок иммунитета Временное ограничение: в исходном состоянии	категории от I до X	в исходном состоянии
Качественные или количественные изменения врожденного иммунитета и/или адаптивного иммунитета. Временное ограничение: в исходном состоянии	наличие или отсутствие изменений	в исходном состоянии
Инфекционная восприимчивость Временное ограничение: исходно и каждые 6 месяцев до 1 года	наличие одного из следующих состояний: инвазивные, тяжелые, персистирующие, рецидивирующие, оппортунистические инфекции и/или инфекции вакцинных штаммов.	исходно и каждые 6 месяцев до 1 года
Иммунодезрегуляция Временное ограничение: исходно и каждые 6 месяцев до 1 года	наличие хотя бы одного заболевания среди атопии, гипервоспаления, аутоиммунитета, неклональной лимфопролиферации и/или злокачественных новообразований	исходно и каждые 6 месяцев до 1 года
Смертность Временное ограничение: Через 1 год после установления диагноза «Врожденные нарушения иммунитета»	время до события с момента диагностики врожденных нарушений иммунитета до 1 года	Через 1 год после установления диагноза «Врожденные нарушения иммунитета»

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Следователи

Главный следователь: Francesca Conti, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

15 сентября 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 июня 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 декабря 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

13 января 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

25 марта 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)