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免疫失调是潜在先天性免疫缺陷的一种表现：对患有免疫系统疾病的儿童和成人患者进行诊断和管理

2025年1月13日 更新者：IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
这是一项观察性、回顾性、单中心研究，重点关注先天性免疫缺陷，这是一组由于免疫系统分化和/或功能缺陷而导致的异质遗传性疾病。 本研究的主要目的是获得确诊或疑似先天性免疫缺陷的儿童和成人患者的临床免疫学、功能和分子特征，特别是具有免疫失调表现的患者，重点关注临床病程、免疫表型实验室和功能异常，遗传背景。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

由于该研究的观察性质，患者过去和将来都会根据正常的临床实践和医学判断进行治疗。 以下评估已在回顾性队列中进行，并将在前瞻性队列中进行：

  • 标准血液化学检查；
  • 扩展淋巴细胞分型；
  • 免疫球蛋白的血浆剂量；
  • 评估麻疹-腮腺炎-罗索利亚和白喉-破伤风-百日咳疫苗接种的早期和晚期反应；
  • 评估流感嗜血杆菌、脑膜炎奈瑟菌和肺炎球菌疫苗的抗体反应；
  • 检测 HEp-2 细胞上的自身抗体，以及针对造血细胞和先天性和适应性免疫蛋白的自身抗体；
  • 补体因子（C3、C4）的血浆剂量；
  • 放射学评估；
  • 功能免疫学检测；
  • 对涉及免疫失调和先天性免疫缺陷的目标基因组进行分子遗传学研究。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

400

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 意大利
    • Bolgona
      • Bologna、Bolgona、意大利、40138
        • 招聘中
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • 接触：
        • 接触：
          • Francesca Conti

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

确诊或疑似先天性免疫缺陷的患者，特别是出现疑似先天性缺陷临床特征时年龄 < 50 岁的免疫失调病症（自身免疫、过敏、过度炎症和非克隆性淋巴增殖、易患恶性肿瘤）的患者免疫局，指的是 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna 的儿科部门意大利圣奥尔索拉警察局。

描述

纳入标准：

  • 确诊或疑似先天性免疫缺陷的患者；
  • 出现疑似先天性免疫缺陷的临床特征时年龄 < 50 岁；
  • 获得患者或儿科患者的父母/法定监护人的知情同意。

排除标准：

• 感染易感性和免疫失调只能归因于已知的非免疫原因的患者：继发于慢性感染（HIV）的获得性免疫缺陷，以及继发于免疫抑制治疗的获得性免疫缺陷。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
诊断的先天性免疫缺陷类别
大体时间：在基线
I 至 X 类
在基线
先天免疫和/或适应性免疫的定性或定量改变
大体时间：在基线
存在或不存在改变
在基线
感染易感性
大体时间：基线和每 6 个月一次，直至 1 年
存在以下情况之一：侵入性、严重、持续性、复发性、机会性和/或疫苗株感染
基线和每 6 个月一次，直至 1 年
免疫失调
大体时间：基线和每 6 个月一次，直至 1 年
存在特应性、过度炎症、自身免疫、非克隆性淋巴增殖和/或恶性肿瘤中的至少一种疾病
基线和每 6 个月一次，直至 1 年
死亡
大体时间：诊断先天性免疫缺陷后 1 年后
从诊断先天性免疫缺陷到发生事件的时间长达 1 年
诊断先天性免疫缺陷后 1 年后

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

调查人员

  • 首席研究员：Francesca Conti, MD、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年9月15日

初级完成 (估计的)

2026年6月30日

研究完成 (估计的)

2026年12月31日

研究注册日期

首次提交

2024年12月3日

首先提交符合 QC 标准的

2025年1月13日

首次发布 (实际的)

2025年3月25日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年3月25日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年1月13日

最后验证

2024年10月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • ID-TYPE

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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