Inmunodisregulación como expresión de errores congénitos subyacentes de la inmunidad: implementación del diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos y adultos con trastornos del sistema inmunológico
13 de enero de 2025 actualizado por: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Se trata de un estudio observacional, retroprospectivo y moncéntrico centrado en los Errores Innatos de la Inmunidad, un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias debidas a defectos en la diferenciación y/o función del sistema inmunológico.
El objetivo principal de este estudio es obtener una caracterización clínico-inmunológica, funcional y molecular de pacientes pediátricos y adultos con errores congénitos de inmunidad confirmados o sospechados, particularmente de pacientes con manifestaciones de desregulación inmunológica, centrándose en el curso clínico, laboratorio inmunofenotípico y anomalías funcionales. , antecedentes genéticos.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
Debido al carácter observacional del estudio, los pacientes fueron y serán tratados según la práctica clínica habitual y de acuerdo con el criterio médico. Las siguientes evaluaciones se realizaron en la cohorte retrospectiva y se realizarán en la cohorte prospectiva:
- Exámenes hematoquímicos estándar;
- Tipificación ampliada de linfocitos;
- Dosis plasmática de inmunoglobulinas;
- Evaluación de respuestas tempranas y tardías a las vacunas contra Sarampión-Parotitis-Rosolia y Difteria-Tétanos-Tos ferina;
- Evaluación de respuestas de anticuerpos a vacunas contra Haemophilus Influenzae, Neisseria Meningitidis y Pneumococcus;
- Detección de autoanticuerpos contra células HEp-2 y de autoanticuerpos dirigidos contra células hematopoyéticas y proteínas de la inmunidad innata y adaptativa;
- Dosis plasmática de factores del complemento (C3, C4);
- Evaluación radiológica;
- Ensayo inmunológico funcional;
- Investigaciones genéticas moleculares de paneles de genes específicos implicados en la inmunodesregulación y los errores innatos de la inmunidad.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
400
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Francesca Conti
- Número de teléfono: 00390512144666
- Correo electrónico: francesca.conti27@unibo.it
Ubicaciones de estudio
-
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Bolgona
-
Bologna, Bolgona, Italia, 40138
- Reclutamiento
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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Contacto:
- Francesca Conti
- Número de teléfono: 00390512144666
- Correo electrónico: francesca.conti27@unibo.it
-
Contacto:
- Francesca Conti
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con errores congénitos de inmunidad confirmados o sospechados, en particular pacientes con una condición inmunodesregulada (autoinmunidad, alergia, hiperinflamación y linfoproliferación no clonal, susceptibilidad al desarrollo de neoplasias malignas) menores de 50 años al inicio de las características clínicas sospechosas de errores congénitos. de Inmunidad, quien se refirió a la Unidad de Pediatría del IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant'Orsola, Italia.
Descripción
Criterios de inclusión:
- pacientes con errores congénitos de inmunidad confirmados o sospechados;
- edad < 50 años al inicio de las características clínicas sospechosas de errores congénitos de la inmunidad;
- obtener el consentimiento informado de los pacientes o de los padres/tutores legales de los pacientes pediátricos.
Criterios de exclusión:
• pacientes en los que la susceptibilidad infecciosa y la inmunodesregulación sólo pueden atribuirse a causas no inmunológicas conocidas: inmunodeficiencia adquirida secundaria a infecciones crónicas (VIH) e inmunodeficiencia adquirida secundaria a tratamiento inmunosupresor.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Categoría de error innato de inmunidad diagnosticado
Periodo de tiempo: al inicio
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categorías I a X
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al inicio
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Alteraciones cualitativas o cuantitativas de la inmunidad innata y/o adaptativa
Periodo de tiempo: al inicio
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presencia o ausencia de alteraciones
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al inicio
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Susceptibilidad infecciosa
Periodo de tiempo: al inicio y cada 6 meses hasta 1 año
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presencia de una de las siguientes condiciones: infecciones invasivas, graves, persistentes, recurrentes, oportunistas y/o por cepas vacunales
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al inicio y cada 6 meses hasta 1 año
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Inmunodesregulación
Periodo de tiempo: al inicio y cada 6 meses hasta 1 año
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presencia de al menos un trastorno entre atopia, hiperinflamación, autoinmunidad, linfoproliferación no clonal y/o neoplasias malignas
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al inicio y cada 6 meses hasta 1 año
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Mortalidad
Periodo de tiempo: 1 año después del diagnóstico de Errores Innatos de Inmunidad
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tiempo hasta el evento desde el diagnóstico de errores congénitos de inmunidad hasta 1 año
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1 año después del diagnóstico de Errores Innatos de Inmunidad
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Francesca Conti, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de septiembre de 2023
Finalización primaria (Estimado)
30 de junio de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de diciembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de enero de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
25 de marzo de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de enero de 2025
Última verificación
1 de octubre de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ID-TYPE
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .