Imunodesregulação como expressão de erros inatos subjacentes da imunidade: implementação de diagnóstico e tratamento de pacientes pediátricos e adultos com distúrbios do sistema imunológico
13 de janeiro de 2025 atualizado por: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Este é um estudo observacional, retro-prospectivo e moncêntrico focado em Erros Inatos da Imunidade, um grupo heterogêneo de doenças hereditárias devido a defeitos na diferenciação e/ou função do sistema imunológico.
O objetivo principal deste estudo é obter uma caracterização clínico-imunológica, funcional e molecular de pacientes pediátricos e adultos com erros inatos de imunidade confirmados ou suspeitos, particularmente de pacientes com manifestações de desregulação imunológica, com foco na evolução clínica, laboratorial imunofenotípico e alterações funcionais. , antecedentes genéticos.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
Devido à natureza observacional do estudo, os pacientes foram e serão tratados de acordo com a prática clínica normal e de acordo com o julgamento médico. As seguintes avaliações foram realizadas na coorte retrospectiva e serão realizadas na coorte prospectiva:
- Exames hematoquímicos padrão;
- Tipagem estendida de linfócitos;
- Dosagem plasmática de imunoglobulinas;
- Avaliação das respostas precoces e tardias às vacinações contra Sarampo-Parotidite-Rosólia e Difteria-Tétano-Coqueluche;
- Avaliação de respostas de anticorpos a vacinas contra Haemophilus Influenzae, Neisseria Meningitidis e Pneumococcus;
- Detecção de autoanticorpos em células HEp-2 e de autoanticorpos dirigidos contra células hematopoiéticas e proteínas da imunidade inata e adaptativa;
- Dosagem plasmática de fatores do complemento (C3, C4);
- Avaliação radiológica;
- Ensaio imunológico funcional;
- Investigações genéticas moleculares de painéis genéticos direcionados envolvidos na imunodesregulação e erros inatos de imunidade.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
400
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Francesca Conti
- Número de telefone: 00390512144666
- E-mail: francesca.conti27@unibo.it
Locais de estudo
-
-
Bolgona
-
Bologna, Bolgona, Itália, 40138
- Recrutamento
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Contato:
- Francesca Conti
- Número de telefone: 00390512144666
- E-mail: francesca.conti27@unibo.it
-
Contato:
- Francesca Conti
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com Erros Inatos de Imunidade confirmados ou suspeitos, em particular pacientes com condição imunodesregulada (autoimunidade, alergia, hiperinflamação e linfoproliferação não clonal, suscetibilidade ao desenvolvimento de neoplasias malignas) com idade < 50 anos no início das características clínicas suspeitas de Erros Inatos de Imunidade, que encaminhou para a Unidade de Pediatria do IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant’Orsola, Itália.
Descrição
Critérios de inclusão:
- pacientes com erros congênitos de imunidade confirmados ou suspeitos;
- idade < 50 anos no início dos sintomas clínicos suspeitos de Erros Inatos da Imunidade;
- obter consentimento informado dos pacientes ou pais/responsáveis legais de pacientes pediátricos.
Critérios de exclusão:
• doentes nos quais a susceptibilidade infecciosa e a imunodesregulação só podem ser atribuídas a causas não imunológicas conhecidas: imunodeficiência adquirida secundária a infecções crónicas (VIH) e imunodeficiência adquirida secundária a tratamento imunossupressor.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Categoria de Erro Inato de Imunidade diagnosticado
Prazo: na linha de base
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categorias I a X
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na linha de base
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Alterações qualitativas ou quantitativas na imunidade inata e/ou imunidade adaptativa
Prazo: na linha de base
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presença ou ausência de alterações
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na linha de base
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Suscetibilidade infecciosa
Prazo: no início do estudo e a cada 6 meses até 1 ano
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presença de uma das seguintes condições: infecções invasivas, graves, persistentes, recorrentes, oportunistas e/ou por cepas vacinais
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no início do estudo e a cada 6 meses até 1 ano
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Imunodesregulação
Prazo: no início do estudo e a cada 6 meses até 1 ano
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presença de pelo menos um distúrbio entre atopia, hiperinflamação, autoimunidade, linfoproliferação não clonal e/ou neoplasias malignas
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no início do estudo e a cada 6 meses até 1 ano
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Mortalidade
Prazo: 1 ano após o diagnóstico de Erros Inatos da Imunidade
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tempo até o evento desde o diagnóstico de erros inatos de imunidade até 1 ano
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1 ano após o diagnóstico de Erros Inatos da Imunidade
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Francesca Conti, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
15 de setembro de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
30 de junho de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
3 de dezembro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
13 de janeiro de 2025
Primeira postagem (Real)
25 de março de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de março de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
13 de janeiro de 2025
Última verificação
1 de outubro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ID-TYPE
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .