Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az immunrendszeri szabályozás mint az immunitás mögöttes veleszületett hibáinak kifejeződése: Az immunrendszeri zavarokkal küzdő gyermek- és felnőtt betegek diagnosztikájának és kezelésének megvalósítása

2025. január 13. frissítette: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Ez egy megfigyeléses, retro-prospektív, moncentrikus tanulmány, amely az immunrendszer veleszületett hibáira, az immunrendszer differenciálódási és/vagy működési hibáiból adódó öröklött betegségek heterogén csoportjára összpontosít. Ennek a tanulmánynak az elsődleges célja, hogy klinikai-immunológiai, funkcionális és molekuláris jellemzést készítsen gyermek- és felnőtt betegekről, akiknek megerősített vagy gyanított veleszületett immunitási hibája van, különös tekintettel az immunrendszer szabályozásának megnyilvánulásaira, a klinikai lefolyásra, az immunfenotípusos laboratóriumi és funkcionális eltérésekre összpontosítva. , genetikai háttér.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Az immunitás veleszületett hibái

Részletes leírás

A vizsgálat megfigyeléses jellegéből adódóan a betegeket a szokásos klinikai gyakorlatnak megfelelően és az orvosi megítélésnek megfelelően kezelték és kezelik. A következő értékeléseket végezték el a retrospektív kohorszban, és a leendő kohorszban is elvégzik:

Standard haematokémiai vizsgálatok;
Kiterjesztett limfocita tipizálás;
Az immunglobulinok plazma adagolása;
Kanyaró-Parotitis-Rosolia és Diphtheria-Tetanus-Pertussis oltások korai és késői reakcióinak értékelése;
Haemophilus Influenzae, Neisseria Meningitidis és Pneumococcus elleni vakcinákra adott antitestválaszok értékelése;
Autoantitestek kimutatása HEp-2 sejteken, valamint hemopoetikus sejtek és veleszületett és adaptív immunitású fehérjék elleni autoantitestek kimutatása;
Komplement faktorok (C3, C4) plazma adagolása;
Radiológiai értékelés;
Funkcionális immunológiai vizsgálat;
Az immunrendszer szabályozásában és az immunitás veleszületett hibáiban részt vevő célzott génpanelek molekuláris-genetikai vizsgálata.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

400

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Név: Francesca Conti
Telefonszám: 00390512144666
E-mail: francesca.conti27@unibo.it

Tanulmányi helyek

Olaszország
- Bolgona
  - Bologna, Bolgona, Olaszország, 40138
    - Toborzás
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Francesca Conti
      
      Telefonszám: 00390512144666
      
      E-mail: francesca.conti27@unibo.it
    - Kapcsolatba lépni:
      
      Francesca Conti

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Gyermek
Felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Megerősített vagy gyanított veleszületett immunitási rendellenességben szenvedő betegek, különösen olyan immunrendszeri rendellenességben szenvedő betegek (autoimmunitás, allergia, hipergyulladás és nem-klonális limfoproliferáció, hajlamosak rosszindulatú daganatok kialakulására), akik 50 évnél fiatalabbak a veleszületett rendellenességre gyanús klinikai tünetek megjelenésekor Immunity munkatársa, aki az IRCCS Gyermekgyógyászati Osztályára hivatkozott Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant'Orsola, Olaszország.

Leírás

Bevételi kritériumok:

betegek, akiknek megerősített vagy gyanított veleszületett immunitási hibája van;
50 év alatti életkor a veleszületett immunitási rendellenességek gyanúja miatt kialakuló klinikai tünetek megjelenésekor;
tájékozott beleegyezés beszerzése a betegektől vagy a gyermekbetegek szüleitől/törvényes gyámjától.

Kizárási kritériumok:

• olyan betegek, akiknél a fertőző hajlam és az immunrendszeri szabályozási zavar csak ismert, nem immunológiai okokra vezethető vissza: krónikus fertőzések (HIV) miatti szerzett immunhiány, illetve immunszuppresszív kezelés következtében kialakult szerzett immunhiány.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő	Intézkedés leírása	Időkeret
A diagnosztizált veleszületett immunitási hiba kategóriája Időkeret: alapvonalon	kategória I-X	alapvonalon
A veleszületett immunitás és/vagy adaptív immunitás minőségi vagy mennyiségi változásai Időkeret: alapvonalon	változások megléte vagy hiánya	alapvonalon
Fertőzési fogékonyság Időkeret: kiinduláskor és 6 havonta 1 évig	a következő állapotok valamelyikének megléte: invazív, súlyos, tartós, visszatérő, opportunista és/vagy vakcinatörzs fertőzések	kiinduláskor és 6 havonta 1 évig
Immundisreguláció Időkeret: kiinduláskor és 6 havonta 1 évig	legalább egy rendellenesség jelenléte az atópia, hipergyulladás, autoimmunitás, nem-klonális limfoproliferáció és/vagy rosszindulatú daganatok közül	kiinduláskor és 6 havonta 1 évig
Halálozás Időkeret: 1 évvel a veleszületett immunitási rendellenességek diagnosztizálása után	az eseményig eltelt idő a veleszületett immunitási rendellenességek diagnosztizálásától számítva 1 évig	1 évvel a veleszületett immunitási rendellenességek diagnosztizálása után

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Nyomozók

Kutatásvezető: Francesca Conti, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. szeptember 15.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. június 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. december 3.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. január 13.

Első közzététel (Tényleges)

2025. március 25.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)