Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Immunodysregulacja jako wyraz podstawowych wrodzonych błędów odporności: wdrażanie diagnostyki i postępowania u dzieci i dorosłych z zaburzeniami układu odpornościowego

13 stycznia 2025 zaktualizowane przez: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Jest to obserwacyjne, retrospektywne, monocentryczne badanie skupiające się na wrodzonych błędach odporności, heterogennej grupie chorób dziedzicznych wynikających z defektów w różnicowaniu i/lub funkcjonowaniu układu odpornościowego. Podstawowym celem pracy jest uzyskanie charakterystyki kliniczno-immunologicznej, funkcjonalnej i molekularnej pacjentów pediatrycznych i dorosłych z potwierdzonymi lub podejrzewanymi wrodzonymi błędami odporności, w szczególności pacjentów z objawami rozregulowania układu odpornościowego, ze szczególnym uwzględnieniem przebiegu klinicznego, badań immunofenotypowych i nieprawidłowości laboratoryjnych oraz czynnościowych. , podłoże genetyczne.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Wrodzone błędy odporności

Szczegółowy opis

Ze względu na obserwacyjny charakter badania pacjenci byli i będą leczeni zgodnie z normalną praktyką kliniczną i zgodnie z oceną lekarską. W kohorcie retrospektywnej przeprowadzono następujące oceny i zostaną one przeprowadzone w kohorcie prospektywnej:

Standardowe badania hematochemiczne;
Rozszerzone typowanie limfocytów;
Dawkowanie immunoglobulin w osoczu;
Ocena wczesnych i późnych odpowiedzi na szczepienia przeciwko odrze, zapaleniu ślinianek, różyczce i błonicy, tężcowi i krztuścowi;
Ocena odpowiedzi przeciwciał na szczepionki przeciwko Haemophilus Influenzae, Neisseria Meningitidis i Pneumococcus;
Wykrywanie autoprzeciwciał na komórkach HEp-2 oraz autoprzeciwciał skierowanych przeciwko komórkom krwiotwórczym i białkom odporności wrodzonej i nabytej;
Dawkowanie w osoczu czynników dopełniacza (C3, C4);
Ocena radiologiczna;
Funkcjonalny test immunologiczny;
Badania molekularno-genetyczne ukierunkowanych paneli genów zaangażowanych w dysregulację odporności i wrodzone błędy odporności.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

400

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Francesca Conti
Numer telefonu: 00390512144666
E-mail: francesca.conti27@unibo.it

Lokalizacje studiów

Włochy
- Bolgona
  - Bologna, Bolgona, Włochy, 40138
    - Rekrutacyjny
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Kontakt:
      
      Francesca Conti
      
      Numer telefonu: 00390512144666
      
      E-mail: francesca.conti27@unibo.it
    - Kontakt:
      
      Francesca Conti

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z potwierdzonymi lub podejrzewanymi wrodzonymi błędami odporności, w szczególności pacjenci z zaburzeniami odporności (autoimmunizacja, alergia, hiperzapalenie i nieklonalna proliferacja limfatyczna, podatność na rozwój nowotworów złośliwych) w wieku < 50 lat w chwili wystąpienia objawów klinicznych podejrzanych o występowanie wad wrodzonych Immunitetu, który skierował się do Oddziału Pediatrycznego IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolońska Policlinico di Sant'Orsola, Włochy.

Opis

Kryteria włączenia:

pacjenci z potwierdzonymi lub podejrzewanymi wrodzonymi błędami odporności;
wiek < 50 lat w chwili wystąpienia objawów klinicznych podejrzanych o wrodzone wady odporności;
uzyskania świadomej zgody od pacjentów lub rodziców/opiekunów prawnych pacjentów pediatrycznych.

Kryteria wykluczenia:

• pacjenci, u których podatność na zakażenia i zaburzenia regulacji odporności można przypisać jedynie znanym przyczynom nieimmunologicznym: nabytemu niedoborowi odporności wtórnemu do przewlekłych infekcji (HIV) i nabytemu niedoborowi odporności wtórnemu do leczenia immunosupresyjnego.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Kategoria zdiagnozowanej wrodzonej wady odporności Ramy czasowe: na poziomie podstawowym	kategorie od I do X	na poziomie podstawowym
Jakościowe lub ilościowe zmiany w odporności wrodzonej i/lub odporności nabytej Ramy czasowe: na poziomie podstawowym	obecność lub brak zmian	na poziomie podstawowym
Podatność na infekcje Ramy czasowe: na początku leczenia i co 6 miesięcy do 1 roku	obecność jednego z następujących stanów: inwazyjne, ciężkie, trwałe, nawracające, oportunistyczne i/lub zakażenia szczepami szczepionkowymi	na początku leczenia i co 6 miesięcy do 1 roku
Rozregulowanie układu odpornościowego Ramy czasowe: na początku leczenia i co 6 miesięcy do 1 roku	obecność co najmniej jednego zaburzenia wśród atopii, hiperzapaleń, chorób autoimmunologicznych, nieklonalnej limfoproliferacji i/lub nowotworów złośliwych	na początku leczenia i co 6 miesięcy do 1 roku
Śmiertelność Ramy czasowe: 1 rok po rozpoznaniu wrodzonych wad odporności	czas do wystąpienia zdarzenia od rozpoznania wrodzonych wad odporności do 1 roku	1 rok po rozpoznaniu wrodzonych wad odporności

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Śledczy

Główny śledczy: Francesca Conti, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

15 września 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 czerwca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 grudnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 stycznia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)