Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Immunodysregulaatio ilmentymänä taustalla olevista vastustuskyvyn synnynnäisistä virheistä: immuunijärjestelmän häiriöistä kärsivien lapsi- ja aikuispotilaiden diagnostiikan ja hoidon toteuttaminen

maanantai 13. tammikuuta 2025 päivittänyt: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Tämä on havainnollinen, retrospektiivinen, monikeskinen tutkimus, joka keskittyy immuunijärjestelmän synnynnäisiin virheisiin, heterogeeniseen ryhmään periytyviä sairauksia, jotka johtuvat immuunijärjestelmän erilaistumis- ja/tai toimintahäiriöistä. Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on saada kliinis-immunologinen, toiminnallinen ja molekulaarinen karakterisointi lapsi- ja aikuispotilaista, joilla on vahvistettu tai epäillään synnynnäisiä immuniteettivirheitä, erityisesti potilaista, joilla on ilmennyt immuunivasteen säätely, keskittyen kliiniseen kulumiseen, immunofenotyyppiseen laboratorioon ja toiminnallisiin poikkeamiin. , geneettinen tausta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Immuniteetin synnynnäiset virheet

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen havainnointiluonteesta johtuen potilaita hoidettiin ja tullaan hoitamaan normaalin kliinisen käytännön ja lääketieteellisen arvion mukaisesti. Seuraavat arvioinnit suoritettiin retrospektiivisessa kohortissa, ja ne suoritetaan tulevassa kohortissa:

Normaalit hematokemialliset tutkimukset;
Laajennettu lymfosyyttien tyypitys;
Immunoglobuliinien plasmaannostus;
Varhaisten ja myöhäisten vasteiden arviointi tuhkarokko-parotiitti-rosolia- ja kurkkumätä-jäykkäkouristus-pertussis-rokotuksiin;
Haemophilus Influenzae-, Neisseria Meningitidis- ja Pneumococcus -bakteerin vastaisten rokotteiden vasta-ainevasteiden arviointi;
Autovasta-aineiden havaitseminen HEp-2-soluissa sekä hemopoieettisia soluja ja synnynnäisen ja adaptiivisen immuniteetin proteiineja vastaan suunnattujen autovasta-aineiden havaitseminen;
Komplementtitekijöiden (C3, C4) plasmaannostus;
Radiologinen arviointi;
Funktionaalinen immunologinen määritys;
Immunodysregulaatioon ja immuunijärjestelmän synnynnäisiin virheisiin osallistuvien kohdistettujen geenipaneelien molekyyli-geneettiset tutkimukset.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

400

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Francesca Conti
Puhelinnumero: 00390512144666
Sähköposti: francesca.conti27@unibo.it

Opiskelupaikat

Italia
- Bolgona
  - Bologna, Bolgona, Italia, 40138
    - Rekrytointi
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Francesca Conti
      
      Puhelinnumero: 00390512144666
      
      Sähköposti: francesca.conti27@unibo.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Francesca Conti

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on vahvistettu tai epäilty synnynnäisiä immuniteettivirheitä, erityisesti potilaat, joilla on immuunihäiriösäätelytila (autoimmuniteetti, allergia, hyperinflammatorinen tulehdus ja ei-klonaalinen lymfoproliferaatio, alttius pahanlaatuisten kasvainten kehittymiselle), jotka ovat alle 50-vuotiaita synnynnäisten virheiden epäiltyjen kliinisten oireiden alkaessa Immunity, joka viittasi IRCCS:n pediatrian yksikköön Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant'Orsola, Italia.

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

potilaat, joilla on vahvistettu tai epäilty synnynnäinen immuniteettivirhe;
ikä < 50 vuotta synnynnäisten immuniteettivirheiden epäiltyjen kliinisten oireiden alkaessa;
tietoisen suostumuksen hankkiminen potilailta tai lapsipotilaiden vanhemmilta/laillisilta huoltajilta.

Poissulkemiskriteerit:

• potilaat, joiden tartuntaalttius ja immunodysregulaatio voidaan johtua vain tunnetuista ei-immunologisista syistä: kroonisten infektioiden (HIV) aiheuttama hankinnainen immuunipuutos ja immunosuppressiivisen hoidon aiheuttama hankinnainen immuunipuutos.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Diagnosoidun synnynnäisen immuniteettivirheen luokka Aikaikkuna: lähtötasolla	luokat I-X	lähtötasolla
Laadulliset tai kvantitatiiviset muutokset synnynnäisessä immuniteetissa ja/tai adaptiivisessa immuniteetissa Aikaikkuna: lähtötasolla	muutosten olemassaolo tai puuttuminen	lähtötasolla
Tartuntaherkkyys Aikaikkuna: lähtötilanteessa ja 6 kuukauden välein 1 vuoteen asti	jokin seuraavista tiloista: invasiiviset, vaikeat, jatkuvat, toistuvat, opportunistiset ja/tai rokotekannan infektiot	lähtötilanteessa ja 6 kuukauden välein 1 vuoteen asti
Immunodisäätely Aikaikkuna: lähtötilanteessa ja 6 kuukauden välein 1 vuoteen asti	vähintään yhden häiriön esiintyminen atopian, hyperinflammatorisen, autoimmuniteetin, ei-klonaalisen lymfoproliferaation ja/tai pahanlaatuisten kasvainten joukossa	lähtötilanteessa ja 6 kuukauden välein 1 vuoteen asti
Kuolleisuus Aikaikkuna: 1 vuosi synnynnäisten immuniteettivirheiden diagnoosista	aika tapahtumaan synnynnäisten immuniteettivirheiden diagnoosista 1 vuoteen asti	1 vuosi synnynnäisten immuniteettivirheiden diagnoosista

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Tutkijat

Päätutkija: Francesca Conti, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 15. syyskuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. kesäkuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. joulukuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 3. joulukuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 13. tammikuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 25. maaliskuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)