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L'immunodysrégulation en tant qu'expression d'erreurs innées sous-jacentes de l'immunité : mise en œuvre du diagnostic et de la prise en charge des patients pédiatriques et adultes atteints de troubles du système immunitaire

13 janvier 2025 mis à jour par: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Il s'agit d'une étude observationnelle, rétro-prospective et monocentrique axée sur les erreurs innées de l'immunité, un groupe hétérogène de maladies héréditaires dues à des défauts de différenciation et/ou de fonctionnement du système immunitaire. L'objectif principal de cette étude est d'obtenir une caractérisation clinico-immunologique, fonctionnelle et moléculaire des patients pédiatriques et adultes présentant des erreurs innées confirmées ou suspectées d'immunité, en particulier des patients présentant des manifestations de dérégulation immunitaire, en se concentrant sur l'évolution clinique, le laboratoire immunophénotypique et les anomalies fonctionnelles. , fond génétique.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

En raison de la nature observationnelle de l'étude, les patients ont été et seront traités selon la pratique clinique normale et conformément au jugement médical. Les évaluations suivantes ont été réalisées dans la cohorte rétrospective et seront réalisées dans la cohorte prospective :

  • Examens hématochimiques standards ;
  • Typage lymphocytaire étendu ;
  • Dosage plasmatique des immunoglobulines ;
  • Évaluation des réponses précoces et tardives aux vaccinations Rougeole-Parotidite-Rosolie et Diphtérie-Tétanos-Coqueluche ;
  • Évaluation des réponses anticorps aux vaccins contre Haemophilus Influenzae, Neisseria Meningitidis et Pneumococcus ;
  • Détection d'auto-anticorps sur les cellules HEp-2, et d'auto-anticorps dirigés contre les cellules hématopoïétiques et les protéines de l'immunité innée et adaptative ;
  • Dosage plasmatique des facteurs du complément (C3, C4) ;
  • Bilan radiologique ;
  • Dosage immunologique fonctionnel ;
  • Enquêtes moléculaires et génétiques sur des panels de gènes ciblés impliqués dans l'immunodysrégulation et les erreurs innées de l'immunité.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

400

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Italie
    • Bolgona
      • Bologna, Bolgona, Italie, 40138
        • Recrutement
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Contact:
        • Contact:
          • Francesca Conti

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients présentant des erreurs innées de l'immunité confirmées ou suspectées, en particulier les patients présentant une pathologie immunodégulée (auto-immunité, allergie, hyperinflammation et lymphoprolifération non clonale, susceptibilité au développement de néoplasmes malins) âgés de < 50 ans au moment de l'apparition des signes cliniques suspectés d'erreurs innées. de l'immunité, qui s'est référé à l'unité de pédiatrie de l'IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant'Orsola, Italie.

La description

Critères d'intégration :

  • les patients présentant des erreurs innées de l'immunité confirmées ou suspectées ;
  • âge < 50 ans au début des signes cliniques suspectés d'erreurs innées de l'immunité ;
  • obtenir le consentement éclairé des patients ou des parents/tuteurs légaux des patients pédiatriques.

Critères d'exclusion :

• les patients chez lesquels la susceptibilité infectieuse et l'immunodysrégulation ne peuvent être attribuées qu'à des causes non immunologiques connues : déficit immunitaire acquis secondaire à des infections chroniques (VIH) et déficit immunitaire acquis secondaire à un traitement immunosuppresseur.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Catégorie d’erreur innée d’immunité diagnostiquée
Délai: au départ
catégories I à X
au départ
Altérations qualitatives ou quantitatives de l'immunité innée et/ou adaptative
Délai: au départ
présence ou absence d'altérations
au départ
Sensibilité infectieuse
Délai: au départ et tous les 6 mois jusqu'à 1 an
présence de l'une des affections suivantes : infections invasives, graves, persistantes, récurrentes, opportunistes et/ou à souche vaccinale
au départ et tous les 6 mois jusqu'à 1 an
Immunodisérégulation
Délai: au départ et tous les 6 mois jusqu'à 1 an
présence d'au moins un trouble parmi l'atopie, l'hyperinflammation, l'auto-immunité, la lymphoprolifération non clonale et/ou les néoplasmes malins
au départ et tous les 6 mois jusqu'à 1 an
Mortalité
Délai: 1 an après le diagnostic d'erreurs innées de l'immunité
délai jusqu'à l'événement à partir du diagnostic d'erreurs innées de l'immunité jusqu'à 1 an
1 an après le diagnostic d'erreurs innées de l'immunité

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Francesca Conti, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

15 septembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

30 juin 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 décembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 janvier 2025

Première publication (Réel)

25 mars 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 mars 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 janvier 2025

Dernière vérification

1 octobre 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • ID-TYPE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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