Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Immunodysregulering som et uttrykk for underliggende medfødte immunitetsfeil: Implementering av diagnostikk og behandling av pediatriske og voksne pasienter med immunsystemlidelser

13. januar 2025 oppdatert av: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Dette er en observasjonell, retro-prospektiv, monsentrisk studie med fokus på Inborn Errors of Immunity, en heterogen gruppe av arvelige sykdommer på grunn av defekter i differensieringen og/eller funksjonen til immunsystemet. Hovedmålet med denne studien er å oppnå en klinisk-immunologisk, funksjonell og molekylær karakterisering av pediatriske og voksne pasienter med bekreftede eller mistenkte medfødte immunitetsfeil, spesielt av pasienter med manifestasjoner av immundysregulering, med fokus på klinisk forløp, immunfenotypiske laboratorie- og funksjonsavvik. , genetisk bakgrunn.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Medfødte immunitetsfeil

Detaljert beskrivelse

På grunn av studiens observasjonskarakter ble og vil pasienter bli behandlet i henhold til normal klinisk praksis og i samsvar med medisinsk skjønn. Følgende evalueringer ble utført i den retrospektive kohorten og vil bli utført i den potensielle kohorten:

Standard hematokjemiske undersøkelser;
Utvidet lymfocytttyping;
Plasmadosering av immunoglobuliner;
Evaluering av tidlige og sene responser på vaksinasjoner mot meslinger-Parotitt-Rosolia og difteri-stivkrampe-kikhoste;
Evaluering av antistoffresponser på vaksiner mot Haemophilus Influenzae, Neisseria Meningitidis og Pneumococcus;
Påvisning av autoantistoffer på HEp-2-celler, og av autoantistoffer rettet mot hemopoietiske celler og proteiner med medfødt og adaptiv immunitet;
Plasmadosering av komplementfaktorer (C3, C4);
Radiologisk vurdering;
Funksjonell immunologisk analyse;
Molekylærgenetiske undersøkelser av målrettede genpaneler involvert i immunodysregulering og medfødte immunitetsfeil.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

400

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Francesca Conti
Telefonnummer: 00390512144666
E-post: francesca.conti27@unibo.it

Studiesteder

Italia
- Bolgona
  - Bologna, Bolgona, Italia, 40138
    - Rekruttering
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Ta kontakt med:
      
      Francesca Conti
      
      Telefonnummer: 00390512144666
      
      E-post: francesca.conti27@unibo.it
    - Ta kontakt med:
      
      Francesca Conti

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med bekreftet eller mistenkt medfødt immunitetsfeil, spesielt pasienter med en immunregulert tilstand (autoimmunitet, allergi, hyperinflammasjon og ikke-klonal lymfoproliferasjon, mottakelighet for utvikling av ondartede neoplasmer) i alderen < 50 år ved utbruddet av kliniske trekk mistenkt for medfødte feil of Immunity, som henviste til Pediatrics Unit ved IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant'Orsola, Italia.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

pasienter med bekreftet eller mistenkt medfødt immunitetsfeil;
alder < 50 år ved utbruddet av kliniske trekk mistenkt for medfødte immunitetsfeil;
innhente informert samtykke fra pasienter eller foreldre/verge for pediatriske pasienter.

Ekskluderingskriterier:

• pasienter hvor infeksjonsfølsomhet og immunodysregulering kun kan tilskrives kjente ikke-immunologiske årsaker: ervervet immunsvikt sekundært til kroniske infeksjoner (HIV), og ervervet immunsvikt sekundært til immunsuppressiv behandling.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Kategori av diagnostisert medfødt immunitetsfeil Tidsramme: ved baseline	kategoriene I til X	ved baseline
Kvalitative eller kvantitative endringer i medfødt immunitet og/eller adaptiv immunitet Tidsramme: ved baseline	tilstedeværelse eller fravær av endringer	ved baseline
Infeksiøs mottakelighet Tidsramme: ved baseline og hver 6. måned opptil 1 år	tilstedeværelse av en av følgende tilstander: invasive, alvorlige, vedvarende, tilbakevendende, opportunistiske og/eller vaksineinfeksjoner	ved baseline og hver 6. måned opptil 1 år
Immunodisregulering Tidsramme: ved baseline og hver 6. måned opptil 1 år	tilstedeværelse av minst én lidelse blant atopi, hyperinflammasjon, autoimmunitet, ikke-klonal lymfoproliferasjon og/eller ondartede neoplasmer	ved baseline og hver 6. måned opptil 1 år
Dødelighet Tidsramme: 1 år etter diagnosen Inborn Errors of Immunity	tid til hendelse fra diagnose av medfødte immunitetsfeil opp til 1 år	1 år etter diagnosen Inborn Errors of Immunity

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Etterforskere

Hovedetterforsker: Francesca Conti, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. september 2023

Primær fullføring (Antatt)

30. juni 2026

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. desember 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. januar 2025

Først lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)