Imunodysregulace jako výraz základních vrozených poruch imunity: Implementace diagnostiky a managementu dětských a dospělých pacientů s poruchami imunitního systému
13. ledna 2025 aktualizováno: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Jedná se o observační, retroprospektivní, monocentrickou studii zaměřenou na Inborn Errors of Immunity, heterogenní skupinu dědičných onemocnění způsobených defekty v diferenciaci a/nebo funkci imunitního systému.
Primárním cílem této studie je získat klinicko-imunologickou, funkční a molekulární charakteristiku dětských a dospělých pacientů s potvrzenými nebo suspektními vrozenými poruchami imunity, zejména pacientů s projevy imunitní dysregulace, se zaměřením na klinický průběh, imunofenotypové laboratorní a funkční abnormality. , genetické pozadí.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Detailní popis
Vzhledem k observační povaze studie byli a budou pacienti léčeni podle běžné klinické praxe a v souladu s lékařským úsudkem. Následující hodnocení byla provedena v retrospektivní kohortě a budou provedena v prospektivní kohortě:
- Standardní hematochemická vyšetření;
- Rozšířená typizace lymfocytů;
- Plazmatická dávka imunoglobulinů;
- Hodnocení časných a pozdních odpovědí na očkování proti spalničkám-parotitidě-rosolii a záškrtu-tetanu-černému kašli;
- Hodnocení protilátkových odpovědí na vakcíny proti Haemophilus Influenzae, Neisseria Meningitidis a Pneumococcus;
- Detekce autoprotilátek na buňkách HEp-2 a autoprotilátek namířených proti hemopoetickým buňkám a proteinům vrozené a adaptivní imunity;
- Plazmatická dávka faktorů komplementu (C3, C4);
- Radiologické hodnocení;
- Funkční imunologický test;
- Molekulárně-genetické výzkumy cílených genových panelů zapojených do imunodysregulace a vrozených chyb imunity.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
400
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Francesca Conti
- Telefonní číslo: 00390512144666
- E-mail: francesca.conti27@unibo.it
Studijní místa
-
-
Bolgona
-
Bologna, Bolgona, Itálie, 40138
- Nábor
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Kontakt:
- Francesca Conti
- Telefonní číslo: 00390512144666
- E-mail: francesca.conti27@unibo.it
-
Kontakt:
- Francesca Conti
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s potvrzenými nebo suspektními vrozenými poruchami imunity, zejména pacienti s imunodysregulovaným stavem (autoimunita, alergie, hyperzánět a neklonální lymfoproliferace, náchylnost k rozvoji maligních novotvarů) ve věku < 50 let při nástupu klinických příznaků suspektních pro vrozené chyby of Imunity, který odkazoval na Pediatric Unit of IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant'Orsola, Itálie.
Popis
Kritéria zahrnutí:
- pacienti s potvrzenými nebo suspektními vrozenými poruchami imunity;
- věk < 50 let při nástupu klinických příznaků suspektních pro vrozené poruchy imunity;
- získání informovaného souhlasu od pacientů nebo rodičů/zákonných zástupců dětských pacientů.
Kritéria vyloučení:
• pacienti, u kterých lze infekční vnímavost a imunodysregulaci připsat pouze známým neimunologickým příčinám: získaná imunodeficience sekundární k chronickým infekcím (HIV) a získaná imunodeficience sekundární k imunosupresivní léčbě.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kategorie diagnostikovaných vrozených chyb imunity
Časové okno: na základní linii
|
kategorie I až X
|
na základní linii
|
|
Kvalitativní nebo kvantitativní změny vrozené imunity a/nebo adaptivní imunity
Časové okno: na základní linii
|
přítomnost nebo nepřítomnost změn
|
na základní linii
|
|
Infekční náchylnost
Časové okno: na začátku a každých 6 měsíců až do 1 roku
|
přítomnost jednoho z následujících stavů: invazivní, závažné, perzistentní, opakující se, oportunní infekce a/nebo infekce vakcinačními kmeny
|
na začátku a každých 6 měsíců až do 1 roku
|
|
Imunodisregulace
Časové okno: na začátku a každých 6 měsíců až do 1 roku
|
přítomnost alespoň jedné poruchy mezi atopií, hyperinflamací, autoimunitou, neklonální lymfoproliferací a/nebo maligními novotvary
|
na začátku a každých 6 měsíců až do 1 roku
|
|
Úmrtnost
Časové okno: 1 rok po diagnóze vrozených poruch imunity
|
čas do události od diagnózy vrozených poruch imunity do 1 roku
|
1 rok po diagnóze vrozených poruch imunity
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Francesca Conti, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
15. září 2023
Primární dokončení (Odhadovaný)
30. června 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
31. prosince 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. prosince 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
13. ledna 2025
První zveřejněno (Aktuální)
25. března 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
25. března 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
13. ledna 2025
Naposledy ověřeno
1. října 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ID-TYPE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .