Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Immunoreglering som ett uttryck för underliggande medfödda immunitetsfel: Implementering av diagnostik och hantering av pediatriska och vuxna patienter med immunsystemstörningar

13 januari 2025 uppdaterad av: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Detta är en observationell, retroprospektiv, moncentrisk studie fokuserad på Inborn Errors of Immunity, en heterogen grupp av ärftliga sjukdomar på grund av defekter i immunsystemets differentiering och/eller funktion. Det primära syftet med denna studie är att erhålla en klinisk-immunologisk, funktionell och molekylär karakterisering av pediatriska och vuxna patienter med bekräftade eller misstänkta medfödda immunitetsfel, särskilt av patienter med manifestationer av immundysreglering, med fokus på kliniskt förlopp, immunfenotypiska laboratorie- och funktionsavvikelser , genetisk bakgrund.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Medfödda immunitetsfel

Detaljerad beskrivning

På grund av studiens observationella karaktär behandlades och kommer patienterna att behandlas enligt normal klinisk praxis och i enlighet med medicinsk bedömning. Följande utvärderingar utfördes i den retrospektiva kohorten och kommer att utföras i den framtida kohorten:

Standard hematokemiska undersökningar;
Utökad lymfocyttypning;
Plasmadosering av immunglobuliner;
Utvärdering av tidiga och sena svar på mässling-Parotit-Rosolia och difteri-stelkramp-kikhosta-vaccinationer;
Utvärdering av antikroppssvar på vacciner mot Haemophilus Influenzae, Neisseria Meningitidis och Pneumococcus;
Detektion av autoantikroppar på HEp-2-celler och av autoantikroppar riktade mot hemopoietiska celler och proteiner med medfödd och adaptiv immunitet;
Plasmadosering av komplementfaktorer (C3, C4);
Radiologisk bedömning;
Funktionell immunologisk analys;
Molekylär-genetiska undersökningar av riktade genpaneler involverade i immunodysregulation och medfödda immunitetsfel.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

400

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Francesca Conti
Telefonnummer: 00390512144666
E-post: francesca.conti27@unibo.it

Studieorter

Italien
- Bolgona
  - Bologna, Bolgona, Italien, 40138
    - Rekrytering
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Kontakt:
      
      Francesca Conti
      
      Telefonnummer: 00390512144666
      
      E-post: francesca.conti27@unibo.it
    - Kontakt:
      
      Francesca Conti

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Barn
Vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med bekräftade eller misstänkta medfödda immunitetsfel, särskilt patienter med ett immunoreglerat tillstånd (autoimmunitet, allergi, hyperinflammation och icke-klonal lymfoproliferation, känslighet för utveckling av maligna neoplasmer) i åldern < 50 år vid uppkomsten av kliniska egenskaper som misstänks för medfödda fel of Immunity, som hänvisade till Pediatrics Unit av IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant'Orsola, Italien.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

patienter med bekräftade eller misstänkta medfödda immunitetsfel;
ålder < 50 år vid debut av kliniska kännetecken som misstänks för medfödda immunitetsfel;
inhämta informerat samtycke från patienter eller föräldrar/vårdnadshavare till barnpatienter.

Uteslutningskriterier:

• patienter hos vilka infektionskänslighet och immunoreglering endast kan hänföras till kända icke-immunologiska orsaker: förvärvad immunbrist sekundärt till kroniska infektioner (HIV), och förvärvad immunbrist sekundärt till immunsuppressiv behandling.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Kategori av diagnostiserade medfödda immunitetsfel Tidsram: vid baslinjen	kategori I till X	vid baslinjen
Kvalitativa eller kvantitativa förändringar i medfödd immunitet och/eller adaptiv immunitet Tidsram: vid baslinjen	närvaro eller frånvaro av ändringar	vid baslinjen
Infektionskänslighet Tidsram: vid baslinjen och var sjätte månad upp till 1 år	förekomst av något av följande tillstånd: invasiva, svåra, ihållande, återkommande, opportunistiska och/eller vaccinstammar	vid baslinjen och var sjätte månad upp till 1 år
Immunoreglering Tidsram: vid baslinjen och var sjätte månad upp till 1 år	förekomst av minst en störning bland atopi, hyperinflammation, autoimmunitet, icke-klonal lymfoproliferation och/eller maligna neoplasmer	vid baslinjen och var sjätte månad upp till 1 år
Dödlighet Tidsram: 1 år efter diagnosen Inborn Errors of Immunity	tid till händelse från diagnos av medfödda immunitetsfel upp till 1 år	1 år efter diagnosen Inborn Errors of Immunity

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Utredare

Huvudutredare: Francesca Conti, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

15 september 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

30 juni 2026

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 december 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 januari 2025

Första postat (Faktisk)

25 mars 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)