Immunodisregolazione come espressione degli errori congeniti sottostanti dell'immunità: implementazione della diagnostica e gestione dei pazienti pediatrici e adulti con disturbi del sistema immunitario
13 gennaio 2025 aggiornato da: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Si tratta di uno studio osservazionale, retro-prospettico e monocentrico focalizzato sugli errori congeniti dell'immunità, un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie dovute a difetti nella differenziazione e/o nella funzione del sistema immunitario.
Lo scopo principale di questo studio è quello di ottenere una caratterizzazione clinico-immunologica, funzionale e molecolare di pazienti pediatrici e adulti con errori congeniti dell'immunità confermati o sospetti, in particolare di pazienti con manifestazioni di disregolazione immunitaria, concentrandosi sul decorso clinico, sui parametri di laboratorio immunofenotipici e sulle anomalie funzionali. , background genetico.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Descrizione dettagliata
A causa della natura osservazionale dello studio, i pazienti sono stati e saranno trattati secondo la normale pratica clinica e in conformità con il giudizio medico. Le seguenti valutazioni sono state eseguite nella coorte retrospettiva e saranno eseguite nella coorte prospettica:
- Esami ematochimici standard;
- Tipizzazione estesa dei linfociti;
- Dosaggio plasmatico delle immunoglobuline;
- Valutazione delle risposte precoci e tardive alle vaccinazioni contro Morbillo-Parotite-Rosolia e Difterite-Tetano-Pertosse;
- Valutazione delle risposte anticorpali ai vaccini contro Haemophilus Influenzae, Neisseria Meningitidis e Pneumococcus;
- Rilevazione di autoanticorpi su cellule HEp-2 e di autoanticorpi diretti contro cellule emopoietiche e proteine dell'immunità innata e adattativa;
- Dosaggio plasmatico dei fattori del complemento (C3, C4);
- Valutazione radiologica;
- Test immunologico funzionale;
- Indagini genetico-molecolari di pannelli genetici mirati coinvolti nell'immunodisregolazione e negli errori congeniti dell'immunità.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
400
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Francesca Conti
- Numero di telefono: 00390512144666
- Email: francesca.conti27@unibo.it
Luoghi di studio
-
-
Bolgona
-
Bologna, Bolgona, Italia, 40138
- Reclutamento
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Contatto:
- Francesca Conti
- Numero di telefono: 00390512144666
- Email: francesca.conti27@unibo.it
-
Contatto:
- Francesca Conti
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con errori congeniti dell'immunità confermati o sospetti, in particolare pazienti con una condizione immunodisregolata (autoimmunità, allergia, iperinfiammazione e linfoproliferazione non clonale, suscettibilità allo sviluppo di neoplasie maligne) di età < 50 anni all'esordio delle caratteristiche cliniche sospettate di errori congeniti di Immunità, che hanno fatto riferimento all'Unità di Pediatria dell'IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant'Orsola, Italia.
Descrizione
Criteri di inclusione:
- pazienti con errori congeniti di immunità confermati o sospetti;
- età < 50 anni all'esordio delle caratteristiche cliniche sospettate di errori congeniti dell'immunità;
- ottenere il consenso informato dei pazienti o dei genitori/tutori legali dei pazienti pediatrici.
Criteri di esclusione:
• pazienti in cui la suscettibilità alle infezioni e l'immunodisregolazione possono essere attribuite solo a cause non immunologiche note: immunodeficienza acquisita secondaria a infezioni croniche (HIV) e immunodeficienza acquisita secondaria a trattamento immunosoppressivo.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Categoria dell'errore congenito dell'immunità diagnosticato
Lasso di tempo: al basale
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categorie da I a X
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al basale
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Alterazioni qualitative o quantitative dell'immunità innata e/o adattativa
Lasso di tempo: al basale
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presenza o assenza di alterazioni
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al basale
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Suscettibilità infettiva
Lasso di tempo: al basale e ogni 6 mesi fino a 1 anno
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presenza di una delle seguenti condizioni: infezioni invasive, gravi, persistenti, ricorrenti, opportunistiche e/o da ceppi vaccinali
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al basale e ogni 6 mesi fino a 1 anno
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Immunodisregolazione
Lasso di tempo: al basale e ogni 6 mesi fino a 1 anno
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presenza di almeno un disturbo tra atopia, iperinfiammazione, autoimmunità, linfoproliferazione non clonale e/o neoplasie maligne
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al basale e ogni 6 mesi fino a 1 anno
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Mortalità
Lasso di tempo: 1 anno dopo la diagnosi di errori congeniti dell'immunità
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tempo all'evento dalla diagnosi di errori congeniti dell'immunità fino a 1 anno
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1 anno dopo la diagnosi di errori congeniti dell'immunità
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Francesca Conti, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
15 settembre 2023
Completamento primario (Stimato)
30 giugno 2026
Completamento dello studio (Stimato)
31 dicembre 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
3 dicembre 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
13 gennaio 2025
Primo Inserito (Effettivo)
25 marzo 2025
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 marzo 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
13 gennaio 2025
Ultimo verificato
1 ottobre 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ID-TYPE
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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