Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Immunodysregulatie als uitdrukking van onderliggende aangeboren fouten van immuniteit: implementatie van diagnostiek en behandeling van pediatrische en volwassen patiënten met immuunsysteemstoornissen

13 januari 2025 bijgewerkt door: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Dit is een observationeel, retrospectief, moncentrisch onderzoek gericht op aangeboren fouten van de immuniteit, een heterogene groep erfelijke ziekten als gevolg van defecten in de differentiatie en/of functie van het immuunsysteem. Het primaire doel van deze studie is het verkrijgen van een klinisch-immunologische, functionele en moleculaire karakterisering van pediatrische en volwassen patiënten met bevestigde of vermoede aangeboren fouten van de immuniteit, in het bijzonder van patiënten met manifestaties van immuundysregulatie, waarbij de nadruk ligt op het klinische beloop, immunofenotypische laboratorium- en functionele afwijkingen. , genetische achtergrond.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Aangeboren fouten van immuniteit

Gedetailleerde beschrijving

Vanwege het observationele karakter van het onderzoek werden en zullen patiënten worden behandeld volgens de normale klinische praktijk en in overeenstemming met het medische oordeel. De volgende evaluaties zijn uitgevoerd in het retrospectieve cohort en zullen worden uitgevoerd in het prospectieve cohort:

Standaard hematochemische onderzoeken;
Uitgebreide typering van lymfocyten;
Plasmadosering van immunoglobulinen;
Evaluatie van vroege en late reacties op vaccinaties tegen mazelen, parotitis, rosolia en difterie, tetanus en kinkhoest;
Evaluatie van antilichaamreacties op vaccins tegen Haemophilus Influenzae, Neisseria Meningitidis en Pneumococcus;
Detectie van auto-antilichamen op HEp-2-cellen, en van auto-antilichamen gericht tegen hemopoëtische cellen en eiwitten met aangeboren en adaptieve immuniteit;
Plasmadosering van complementfactoren (C3, C4);
Radiologische beoordeling;
Functionele immunologische test;
Moleculair-genetisch onderzoek van gerichte genenpanels die betrokken zijn bij immunodysregulatie en aangeboren fouten van immuniteit.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

400

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Francesca Conti
Telefoonnummer: 00390512144666
E-mail: francesca.conti27@unibo.it

Studie Locaties

Italië
- Bolgona
  - Bologna, Bolgona, Italië, 40138
    - Werving
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Contact:
      
      Francesca Conti
      
      Telefoonnummer: 00390512144666
      
      E-mail: francesca.conti27@unibo.it
    - Contact:
      
      Francesca Conti

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met bevestigde of vermoedelijke aangeboren afwijkingen van de immuniteit, in het bijzonder patiënten met een immuundysgereguleerde aandoening (auto-immuniteit, allergie, hyperinflammatie en niet-klonale lymfoproliferatie, gevoeligheid voor de ontwikkeling van kwaadaardige neoplasmata) in de leeftijd < 50 jaar bij aanvang van klinische kenmerken die verdacht worden van aangeboren afwijkingen van Immuniteit, die verwees naar de afdeling Kindergeneeskunde van het IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Policlinico di Sant'Orsola, Italië.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

patiënten met bevestigde of vermoedelijke aangeboren immuniteitsfouten;
leeftijd < 50 jaar bij aanvang van klinische kenmerken die verdacht worden van aangeboren immuniteitsfouten;
het verkrijgen van geïnformeerde toestemming van patiënten of ouders/wettelijke voogden van pediatrische patiënten.

Uitsluitingscriteria:

• patiënten bij wie infectieuze gevoeligheid en immuundysregulatie alleen kunnen worden toegeschreven aan bekende niet-immunologische oorzaken: verworven immuundeficiëntie secundair aan chronische infecties (HIV), en verworven immuundeficiëntie secundair aan immunosuppressieve behandeling.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Categorie van gediagnosticeerde aangeboren immuniteitsfout Tijdsspanne: bij basislijn	categorieën I t/m X	bij basislijn
Kwalitatieve of kwantitatieve veranderingen in aangeboren immuniteit en/of adaptieve immuniteit Tijdsspanne: bij basislijn	aan- of afwezigheid van wijzigingen	bij basislijn
Infectieuze gevoeligheid Tijdsspanne: bij baseline en elke 6 maanden tot 1 jaar	aanwezigheid van een van de volgende aandoeningen: invasieve, ernstige, aanhoudende, recidiverende, opportunistische en/of vaccinstaminfecties	bij baseline en elke 6 maanden tot 1 jaar
Immunodisregulatie Tijdsspanne: bij baseline en elke 6 maanden tot 1 jaar	aanwezigheid van ten minste één aandoening waaronder atopie, hyperinflammatie, auto-immuniteit, niet-klonale lymfoproliferatie en/of kwaadaardige neoplasmata	bij baseline en elke 6 maanden tot 1 jaar
Sterfte Tijdsspanne: 1 jaar na de diagnose van aangeboren immuniteitsfouten	tijd-tot-gebeurtenis vanaf de diagnose van aangeboren immuniteitsfouten tot 1 jaar	1 jaar na de diagnose van aangeboren immuniteitsfouten

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Francesca Conti, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 september 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

30 juni 2026

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 december 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 januari 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)