小児のセリアック病

セリアック病 (CD)、またはグルテン過敏性腸症は、遺伝的に感受性の高い人がグルテンを含む穀物 (小麦、大麦、ライ麦) を摂取することによって引き起こされる免疫介在性腸症です。 診断されていない CD は腸疾患を引き起こす可能性があります（例: 慢性下痢、発育不全）および/または腸管外（例：腸管外） 貧血、骨粗鬆症、疱疹状皮膚炎）の症状。

CD の病因は多因子的であり、遺伝的要因と環境的要因の両方が疾患の発症に関与しています。 CD に対する感受性は主にヒト白血球抗原 HLA-DQ2 対立遺伝子と関連しています。 ヘテロダイマー DQA1*0501 および DQB1*0201 はセリアック病患者の最大 95% で検出され、残りの 5% は HLA-DQ8 (DQA1*0301、DQB1*0302) を発現しています。 西洋諸国の一般人口におけるこれらの対立遺伝子の頻度は 20% ～ 30% です。 したがって、DQ2 または DQ8 対立遺伝子を持たない個人が CD を発症する可能性は非常に低いです。

セリアック病は、1 型糖尿病、自己免疫性甲状腺疾患、アジソン病、自己免疫性肝炎、原発性胆汁性肝硬変、原発性硬化性胆管炎、免疫グロブリン (Ig) A 欠乏症などの多くの自己免疫疾患と関連しています。 ダウン症候群やターナー症候群などの遺伝性疾患を持つ患者における CD の有病率も増加しています。

CD の診断を進める最初のステップとして血清学的検査が推奨されていますが、現在、小腸粘膜生検が CD 診断のゴールドスタンダードと考えられています。 すべての血清学的検査と小腸生検は、患者がグルテンを含む食事を摂っている間に行う必要があります。

CD からの小腸生検の特徴には、部分的または完全な絨毛萎縮、陰窩過形成、および上皮内リンパ球浸潤が含まれます。

修正マーシュ分類によれば、腸の損傷は 4 段階に分けられます。 ステージ 0 の腸損傷は、粘膜層への病変浸潤、上皮内リンパ球数の増加、固有層内のリンパ球の存在を特徴とするのに対し、ステージ 1 の損傷は、上皮内リンパ球の増加を伴う顕微鏡的腸炎を特徴とします。 ステージ 2 の腸損傷の特徴は絨毛萎縮を伴う陰窩過形成ですが、ステージ 3 は腸絨毛の完全な萎縮を特徴とします。

CD の治療には、生涯にわたるグルテンフリーの食事が含まれます。 CDの管理におけるグルテンフリー食事（GFD）の臨床的および組織学的利点はよく認識されており、組織学的回復の程度は患者がどれだけ厳密に食事を守るかに依存することが示されています。