儿童乳糜泻

乳糜泻 (CD) 或麸质敏感性肠病是一种免疫介导的肠病，由遗传易感个体摄入含麸质谷物（小麦、大麦和黑麦）引发。 未确诊的 CD 可能会导致肠道疾病（例如 慢性腹泻、发育迟缓）和/或肠道外（例如 贫血、骨质疏松、疱疹样皮炎）的表现。

CD 的病因是多因素的，遗传因素和环境因素都参与疾病的发展。 CD 易感性主要与人类白细胞抗原 HLA-DQ2 等位基因有关。 高达 95% 的乳糜泻患者中检测到异二聚体 DQA1*0501 和 DQB1*0201，其余 5% 表达 HLA-DQ8（DQA1*0301、DQB1*0302）。 这些等位基因在西方国家普通人群中的频率为20%至30%。 因此，不携带 DQ2 或 DQ8 等位基因的个体极不可能患 CD。

乳糜泻与许多自身免疫性疾病有关，例如 1 型糖尿病、自身免疫性甲状腺疾病、艾迪生病、自身免疫性肝炎、原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎和免疫球蛋白 (Ig) A 缺乏症。 在患有唐氏综合症和特纳综合症等遗传性疾病的患者中，CD 的患病率也有所增加。

建议将血清学检测作为诊断 CD 的第一步，但小肠粘膜活检目前被认为是诊断 CD 的金标准。 所有血清学测试和小肠活检都需要在患者接受含麸质饮食时进行。

CD 小肠活检的特征包括部分或完全绒毛萎缩、隐窝增生和上皮内淋巴细胞浸润。

根据修改后的Marsh分类法，将肠道损伤分为四个阶段。 0期肠道损伤的特点是病变侵入粘膜层、上皮内淋巴细胞数量增加以及固有层存在淋巴细胞，而1期损伤的特点是镜下肠炎伴上皮内淋巴细胞增加。 第 2 阶段肠道损伤的一个特征是隐窝增生和绒毛萎缩，而第 3 阶段的特征是肠绒毛完全萎缩。

CD 的治疗包括终身无麸质饮食。 无麸质饮食 (GFD) 在 CD 治疗中的临床和组织学益处已得到广泛认可，表明组织学恢复程度取决于患者坚持饮食的严格程度。