Celiaki hos barn

Celiaki (CD), eller glutenkänslig enteropati, är en immunförmedlad enteropati som utlöses av intag av glutenhaltiga spannmål (vete, korn och råg) hos genetiskt mottagliga individer. Odiagnostiserad CD kan orsaka tarm (t.ex. kronisk diarré, oförmåga att trivas) och/eller extra intestinal (t.ex. anemi, osteoporos, dermatitis herpetiformis) manifestationer.

Etiologin för CD är multifaktoriell, med både genetiska och miljömässiga faktorer involverade i sjukdomsutveckling. Mottaglighet för CD är primärt associerad med den humana leukocytantigenen HLA-DQ2-allelen. Heterodimeren DQA1*0501 och DQB1*0201 detekteras hos upp till 95 % av personer med celiaki, medan de återstående 5 % uttrycker HLA-DQ8 (DQA1*0301, DQB1*0302). Frekvensen av dessa alleler i den allmänna populationen i västländer är 20 % till 30 %. Därför är det extremt osannolikt att en individ som inte bär på DQ2- eller DQ8-alleler utvecklar CD.

Celiaki är associerad med en mängd autoimmuna sjukdomar som typ 1-diabetes mellitus, autoimmun sköldkörtelsjukdom, Addisons sjukdom, autoimmun hepatit, primär biliär cirros, primär skleroserande kolangit och immunglobulin (Ig) A-brist. Det finns också en ökad prevalens av CD hos patienter med genetiska störningar som Downs syndrom och Turners syndrom.

Serologiska tester rekommenderas som det första steget för att ställa diagnosen CD, men biopsi från tunntarmsslemhinnan anses för närvarande vara den gyllene standarden för att diagnostisera CD. Alla serologiska tester och tunntarmsbiopsier måste utföras medan patienten går på en glutenhaltig diet.

Egenskaperna för biopsier från tunntarm från CD inkluderar partiell eller fullständig villös atrofi, kryptohyperplasi och intraepitelial lymfocytinfiltration.

Enligt den modifierade Marsh-klassificeringen är tarmskadan uppdelad i fyra stadier. Steg 0 tarmskada kännetecknas av lesionsinvasionen i slemskiktet, det ökade antalet intraepiteliala lymfocyter och närvaron av lymfocyter i lamina propria, medan skadan i steg 1 visar mikroskopisk enterit med en ökning av intraepiteliala lymfocyter. Ett kännetecken för intestinal skada i steg 2 är krypthyperplasi tillsammans med villös atrofi medan steg 3 kännetecknas av en fullständig atrofi av tarmvilli.

Behandling av CD inkluderar livslång glutenfri kost. De kliniska och histologiska fördelarna med en glutenfri diet (GFD) vid behandling av CD är välkända, vilket visar att graden av histologisk återhämtning är beroende av hur strikt patienten följer dieten.