Cøliaki hos børn

Cøliaki (CD), eller glutenfølsom enteropati, er en immunmedieret enteropati, der udløses af indtagelse af glutenholdige kornprodukter (hvede, byg og rug) hos genetisk følsomme individer. Udiagnosticeret CD kan forårsage tarm (f.eks. kronisk diarré, manglende trives) og/eller ekstra tarm (f.eks. anæmi, osteoporose, dermatitis herpetiformis) manifestationer.

Ætiologien af ​​CD er multifaktoriel, med både genetiske og miljømæssige faktorer involveret i sygdomsudvikling. Modtagelighed for CD er primært forbundet med det humane leukocytantigen HLA-DQ2-allel. Heterodimeren DQA1*0501 og DQB1*0201 påvises hos op til 95 % af personer med cøliaki, hvor de resterende 5 % udtrykker HLA-DQ8 (DQA1*0301, DQB1*0302). Hyppigheden af ​​disse alleler i den generelle befolkning i vestlige lande er 20% til 30%. Derfor er det ekstremt usandsynligt, at en person, der ikke bærer DQ2- eller DQ8-alleler, udvikler CD.

Cøliaki er forbundet med et væld af autoimmune sygdomme såsom type 1 diabetes mellitus, autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom, Addison sygdom, autoimmun hepatitis, primær biliær cirrhose, primær skleroserende kolangitis og immunglobulin (Ig) A-mangel. Der er også en øget forekomst af CD hos patienter med genetiske lidelser som Downs syndrom og Turners syndrom.

Serologisk testning anbefales som det første skridt i at forfølge en diagnose af CD, men tyndtarmsslimhindebiopsi betragtes i øjeblikket som guldstandarden for diagnosticering af CD. Alle serologiske tests og tyndtarmsbiopsier skal udføres, mens patienten er på en glutenholdig diæt.

Karakteristikaene for tyndtarmsbiopsier fra CD omfatter delvis eller fuldstændig villøs atrofi, krypthyperplasi og intraepitelial lymfocytinfiltration.

Ifølge den modificerede Marsh-klassificering er tarmskaden opdelt i fire stadier. Fase 0 tarmskade er karakteriseret ved læsionsinvasionen i slimlaget, det øgede antal intraepiteliale lymfocytter og tilstedeværelsen af ​​lymfocytter i lamina propria, hvorimod stadie 1 skaden viser mikroskopisk enteritis med en stigning af intraepiteliale lymfocytter. Et træk ved trin 2 tarmskade er krypthyperplasi sammen med villøs atrofi, mens trin 3 er karakteriseret ved en fuldstændig atrofi af tarmvilli.

Behandling af CD omfatter livslang glutenfri diæt. De kliniske og histologiske fordele ved en glutenfri diæt (GFD) i behandlingen af ​​CD er velkendte, hvilket viser, at graden af ​​histologisk genopretning afhænger af, hvor strengt patienten overholder diæten.