Coeliakie bij kinderen

Coeliakie (CD), of glutengevoelige enteropathie, is een immuungemedieerde enteropathie die wordt veroorzaakt door de inname van glutenbevattende granen (tarwe, gerst en rogge) bij genetisch gevoelige individuen. Niet-gediagnosticeerde CD kan darm- (bijv. chronische diarree, groeiachterstand) en/of extra-intestinaal (bijv. bloedarmoede, osteoporose, dermatitis herpetiformis) manifestaties.

De etiologie van coeliakie is multifactorieel, waarbij zowel genetische als omgevingsfactoren betrokken zijn bij de ontwikkeling van de ziekte. Gevoeligheid voor CD wordt voornamelijk geassocieerd met het HLA-DQ2-allel van het menselijke leukocytantigeen. De heterodimeer DQA1*0501 en DQB1*0201 worden gedetecteerd bij maximaal 95% van de personen met coeliakie, terwijl de resterende 5% HLA-DQ8 tot expressie brengt (DQA1*0301, DQB1*0302). De frequentie van deze allelen in de algemene populaties in westerse landen is 20% tot 30%. Daarom is het uiterst onwaarschijnlijk dat een individu dat geen DQ2- of DQ8-allelen draagt, coeliakie zal ontwikkelen.

Coeliakie wordt geassocieerd met een groot aantal auto-immuunziekten zoals diabetes mellitus type 1, auto-immuunziekte van de schildklier, de ziekte van Addison, auto-immuunhepatitis, primaire biliaire cirrose, primaire scleroserende cholangitis en immunoglobuline (Ig) A-deficiëntie. Er is ook een verhoogde prevalentie van coeliakie bij patiënten met genetische aandoeningen zoals het syndroom van Down en het syndroom van Turner.

Serologisch onderzoek wordt aanbevolen als eerste stap bij het stellen van de diagnose coeliakie, maar biopsie van het slijmvlies van de dunne darm wordt momenteel beschouwd als de gouden standaard voor het diagnosticeren van coeliakie. Alle serologische tests en biopsieën van de dunne darm moeten worden uitgevoerd terwijl de patiënt een glutenbevattend dieet volgt.

De kenmerken van biopsieën van de dunne darm van CD omvatten gedeeltelijke of volledige villeuze atrofie, crypthyperplasie en intra-epitheliale lymfocytinfiltratie.

Volgens de gewijzigde Marsh-classificatie is de darmschade verdeeld in vier fasen. Darmbeschadiging in stadium 0 wordt gekenmerkt door invasie van de laesie in de slijmlaag, het toegenomen aantal intra-epitheliale lymfocyten en de aanwezigheid van lymfocyten in de lamina propria, terwijl schade in stadium 1 wordt gekenmerkt door microscopische enteritis met een toename van intra-epitheliale lymfocyten. Een kenmerk van fase 2 darmbeschadiging is crypthyperplasie samen met villi-atrofie, terwijl fase 3 wordt gekenmerkt door een volledige atrofie van de darmvlokken.

De behandeling van CD omvat een levenslang glutenvrij dieet. De klinische en histologische voordelen van een glutenvrij dieet (GFD) bij de behandeling van coeliakie worden algemeen erkend, wat aantoont dat de mate van histologisch herstel afhankelijk is van hoe strikt de patiënt zich aan het dieet houdt.