Zöliakie bei Kindern

Zöliakie (CD) oder glutensensitive Enteropathie ist eine immunvermittelte Enteropathie, die durch den Verzehr glutenhaltiger Getreidearten (Weizen, Gerste und Roggen) bei genetisch anfälligen Personen ausgelöst wird. Eine nicht diagnostizierte Zöliakie kann Darmentzündungen (z. B. chronischer Durchfall, Gedeihstörung) und/oder extraintestinaler (z.B. Anämie, Osteoporose, Dermatitis herpetiformis) Manifestationen.

Die Ätiologie von Zöliakie ist multifaktoriell, wobei sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren an der Krankheitsentstehung beteiligt sind. Die Anfälligkeit für Zöliakie ist in erster Linie mit dem HLA-DQ2-Allel des menschlichen Leukozytenantigens verbunden. Die Heterodimere DQA1*0501 und DQB1*0201 werden bei bis zu 95 % der Zöliakie-Betroffenen nachgewiesen, die restlichen 5 % exprimieren HLA-DQ8 (DQA1*0301, DQB1*0302). Die Häufigkeit dieser Allele in der Allgemeinbevölkerung westlicher Länder beträgt 20 bis 30 %. Daher ist es äußerst unwahrscheinlich, dass eine Person, die keine DQ2- oder DQ8-Allele trägt, eine Zöliakie entwickelt.

Zöliakie wird mit einer Vielzahl von Autoimmunerkrankungen wie Diabetes mellitus Typ 1, Autoimmunerkrankung der Schilddrüse, Addison-Krankheit, Autoimmunhepatitis, primär biliärer Zirrhose, primär sklerosierender Cholangitis und Immunglobulin (Ig) A-Mangel in Verbindung gebracht. Es gibt auch eine erhöhte Prävalenz von Zöliakie bei Patienten mit genetischen Störungen wie dem Down-Syndrom und dem Turner-Syndrom.

Serologische Tests werden als erster Schritt bei der Diagnose von Zöliakie empfohlen, allerdings gilt die Dünndarmschleimhautbiopsie derzeit als Goldstandard für die Diagnose von Zöliakie. Alle serologischen Tests und Dünndarmbiopsien müssen durchgeführt werden, während der Patient eine glutenhaltige Diät einhält.

Zu den Merkmalen von Dünndarmbiopsien bei Zöliakie gehören teilweise oder vollständige Zottenatrophie, Krypta-Hyperplasie und intraepitheliale Lymphozyteninfiltration.

Nach der modifizierten Marsh-Klassifikation wird die Darmschädigung in vier Stadien eingeteilt. Eine Darmschädigung im Stadium 0 ist durch die Läsionsinvasion in der Schleimschicht, die erhöhte Anzahl intraepithelialer Lymphozyten und das Vorhandensein von Lymphozyten in der Lamina propria gekennzeichnet, wohingegen eine Schädigung im Stadium 1 durch eine mikroskopische Enteritis mit einem Anstieg der intraepithelialen Lymphozyten gekennzeichnet ist. Ein Merkmal der Darmschädigung im Stadium 2 ist eine Krypta-Hyperplasie zusammen mit einer Zottenatrophie, während Stadium 3 durch eine vollständige Atrophie der Darmzotten gekennzeichnet ist.

Die Behandlung von CD umfasst eine lebenslange glutenfreie Diät. Die klinischen und histologischen Vorteile einer glutenfreien Diät (GFD) bei der Behandlung von Zöliakie sind allgemein anerkannt und zeigen, dass der Grad der histologischen Genesung davon abhängt, wie strikt der Patient die Diät einhält.