Cøliaki hos barn

Cøliaki (CD), eller glutensensitiv enteropati, er en immunmediert enteropati som utløses av inntak av glutenholdige kornprodukter (hvete, bygg og rug) hos genetisk følsomme individer. Udiagnostisert CD kan forårsake tarm (f.eks. kronisk diaré, svikt i å trives) og/eller ekstra intestinal (f.eks. anemi, osteoporose, dermatitis herpetiformis) manifestasjoner.

Etiologien til CD er multifaktoriell, med både genetiske og miljømessige faktorer involvert i sykdomsutvikling. Mottakelighet for CD er først og fremst assosiert med det humane leukocyttantigenet HLA-DQ2-allelen. Heterodimeren DQA1*0501 og DQB1*0201 påvises hos opptil 95 % av personer med cøliaki, mens de resterende 5 % uttrykker HLA-DQ8 (DQA1*0301, DQB1*0302). Hyppigheten av disse allelene i den generelle befolkningen i vestlige land er 20% til 30%. Derfor er det ekstremt lite sannsynlig at et individ som ikke bærer DQ2- eller DQ8-alleler utvikler CD.

Cøliaki er assosiert med en rekke autoimmune sykdommer som diabetes mellitus type 1, autoimmun skjoldbruskkjertelsykdom, Addison sykdom, autoimmun hepatitt, primær biliær cirrhose, primær skleroserende kolangitt og immunglobulin (Ig) A-mangel. Det er også en økt forekomst av CD hos pasienter med genetiske lidelser som Downs syndrom og Turners syndrom.

Serologisk testing anbefales som det første trinnet i å forfølge en diagnose av CD, men tynntarmsslimhinnebiopsi anses for tiden som gullstandarden for diagnostisering av CD. Alle serologiske tester og tynntarmbiopsier må utføres mens pasienten er på en glutenholdig diett.

Egenskapene til tynntarmsbiopsier fra CD inkluderer delvis eller fullstendig villøs atrofi, krypthyperplasi og intraepitelial lymfocyttinfiltrasjon.

I henhold til den modifiserte Marsh-klassifiseringen er tarmskaden delt inn i fire stadier. Trinn 0 tarmskade er preget av lesjonsinvasjonen i slimlaget, økt antall intraepiteliale lymfocytter og tilstedeværelsen av lymfocytter i lamina propria, mens stadium 1 skade har mikroskopisk enteritt med en økning av intraepiteliale lymfocytter. Et trekk ved stadium 2 tarmskade er krypthyperplasi sammen med villøs atrofi mens stadium 3 er preget av en fullstendig atrofi av tarmvilli.

Behandling av CD inkluderer livslang glutenfri diett. De kliniske og histologiske fordelene med en glutenfri diett (GFD) ved behandling av CD er godt anerkjent, noe som viser at graden av histologisk restitusjon er avhengig av hvor strengt pasienten følger dietten.