Maladie coeliaque chez les enfants

La maladie cœliaque (MC), ou entéropathie sensible au gluten, est une entéropathie à médiation immunitaire déclenchée par l'ingestion de céréales contenant du gluten (blé, orge et seigle) chez des individus génétiquement sensibles. Une MC non diagnostiquée peut provoquer des lésions intestinales (par ex. diarrhée chronique, retard de croissance) et/ou extra-intestinale (par ex. anémie, ostéoporose, dermatite herpétiforme).

L'étiologie de la MC est multifactorielle, des facteurs à la fois génétiques et environnementaux étant impliqués dans le développement de la maladie. La sensibilité à la MC est principalement associée à l’allèle HLA-DQ2 de l’antigène leucocytaire humain. Les hétérodimères DQA1*0501 et DQB1*0201 sont détectés chez jusqu'à 95 % des personnes atteintes de la maladie cœliaque, les 5 % restants exprimant HLA-DQ8 (DQA1*0301, DQB1*0302). La fréquence de ces allèles dans la population générale des pays occidentaux est de 20 à 30 %. Par conséquent, il est extrêmement improbable qu’un individu ne portant pas les allèles DQ2 ou DQ8 développe une MC.

La maladie cœliaque est associée à une multitude de maladies auto-immunes telles que le diabète sucré de type 1, la maladie thyroïdienne auto-immune, la maladie d'Addison, l'hépatite auto-immune, la cirrhose biliaire primitive, la cholangite sclérosante primitive et le déficit en immunoglobulines (Ig) A. Il existe également une prévalence accrue de MC chez les patients atteints de troubles génétiques tels que le syndrome de Down et le syndrome de Turner.

Les tests sérologiques sont recommandés comme première étape dans la recherche d'un diagnostic de MC, cependant, la biopsie de la muqueuse de l'intestin grêle est actuellement considérée comme la référence en matière de diagnostic de MC. Tous les tests sérologiques et biopsies de l’intestin grêle doivent être effectués pendant que le patient suit un régime contenant du gluten.

Les caractéristiques des biopsies de l'intestin grêle provenant de la MC comprennent une atrophie villeuse partielle ou complète, une hyperplasie des cryptes et une infiltration lymphocytaire intraépithéliale.

Selon la classification modifiée de Marsh, les lésions intestinales sont divisées en quatre étapes. Les lésions intestinales de stade 0 sont caractérisées par l'invasion des lésions dans la couche muqueuse, l'augmentation du nombre de lymphocytes intraépithéliaux et la présence de lymphocytes dans la lamina propria, tandis que les lésions de stade 1 sont caractérisées par une entérite microscopique avec une augmentation des lymphocytes intraépithéliaux. Une caractéristique des lésions intestinales de stade 2 est une hyperplasie des cryptes accompagnée d'une atrophie des villosités, tandis que le stade 3 est caractérisé par une atrophie complète des villosités intestinales.

Le traitement de la MC comprend un régime sans gluten à vie. Les avantages cliniques et histologiques d'un régime sans gluten (GFD) dans la prise en charge de la MC sont bien reconnus, démontrant que le degré de récupération histologique dépend de la rigueur avec laquelle le patient adhère au régime.