Celiakie u dětí

Celiakie (CD), neboli gluten-senzitivní enteropatie, je imunitně zprostředkovaná enteropatie spouštěná požitím obilovin obsahujících lepek (pšenice, ječmen a žito) u geneticky náchylných jedinců. Nediagnostikované CD může způsobit střevní (např. chronický průjem, neprospívání) a/nebo mimostřevní (např. anémie, osteoporóza, dermatitis herpetiformis) projevy.

Etiologie CD je multifaktoriální, na rozvoji onemocnění se podílejí jak genetické, tak environmentální faktory. Citlivost k CD je primárně spojena s alelou HLA-DQ2 lidského leukocytárního antigenu. Heterodimer DQA1*0501 a DQB1*0201 je detekován až u 95 % osob s celiakií, přičemž zbývajících 5 % exprimuje HLA-DQ8 (DQA1*0301, DQB1*0302). Frekvence těchto alel v běžné populaci v západních zemích je 20 % až 30 %. Proto u jedince, který není nositelem alely DQ2 nebo DQ8, je extrémně nepravděpodobné, že se u něj vyvine CD.

Celiakie je spojena s řadou autoimunitních onemocnění, jako je diabetes mellitus 1. typu, autoimunitní onemocnění štítné žlázy, Addisonova choroba, autoimunitní hepatitida, primární biliární cirhóza, primární sklerotizující cholangitida a nedostatek imunoglobulinu (Ig) A. Existuje také zvýšená prevalence CD u pacientů s genetickými poruchami, jako je Downův syndrom a Turnerův syndrom.

Sérologické vyšetření se doporučuje jako první krok při stanovení diagnózy CD, avšak biopsie sliznice tenkého střeva je v současnosti považována za zlatý standard pro diagnostiku CD. Všechny sérologické testy a biopsie tenkého střeva musí být provedeny, když je pacient na dietě obsahující lepek.

Charakteristiky biopsií tenkého střeva z CD zahrnují částečnou nebo úplnou atrofii klků, hyperplazii krypt a intraepiteliální lymfocytární infiltraci.

Podle modifikované Marsh klasifikace je střevní poškození rozděleno do čtyř fází. Stádium 0 střevního poškození je charakterizováno invazí lézí do slizniční vrstvy, zvýšeným počtem intraepiteliálních lymfocytů a přítomností lymfocytů v lamina propria, zatímco poškození stádia 1 se vyznačuje mikroskopickou enteritidou se zvýšením intraepiteliálních lymfocytů. Rysem střevního poškození stadia 2 je hyperplazie krypt spolu s atrofií klků, zatímco stadium 3 je charakterizováno úplnou atrofií střevních klků.

Léčba CD zahrnuje celoživotní bezlepkovou dietu. Klinické a histologické přínosy bezlepkové diety (GFD) v léčbě CD jsou dobře známy, což ukazuje, že stupeň histologického zotavení závisí na tom, jak přísně pacient dietu dodržuje.