Celiachia nei bambini

La malattia celiaca (CD), o enteropatia glutine-sensibile, è un'enteropatia immunomediata innescata dall'ingestione di cereali contenenti glutine (frumento, orzo e segale) in individui geneticamente predisposti. La CD non diagnosticata può causare disturbi intestinali (ad es. diarrea cronica, ritardo della crescita) e/o extra intestinali (ad es. manifestazioni di anemia, osteoporosi, dermatite erpetiforme).

L’eziologia della malattia di Crohn è multifattoriale, poiché nello sviluppo della malattia sono coinvolti sia fattori genetici che ambientali. La predisposizione alla CD è principalmente associata all'allele HLA-DQ2 dell'antigene leucocitario umano. L'eterodimero DQA1*0501 e DQB1*0201 viene rilevato fino al 95% delle persone affette da malattia celiaca, mentre il restante 5% esprime HLA-DQ8 (DQA1*0301, DQB1*0302). La frequenza di questi alleli nella popolazione generale dei paesi occidentali varia dal 20% al 30%. Pertanto, è estremamente improbabile che un individuo che non sia portatore degli alleli DQ2 o DQ8 sviluppi la malattia celiaca.

La celiachia è associata a una serie di malattie autoimmuni come il diabete mellito di tipo 1, la malattia autoimmune della tiroide, la malattia di Addison, l'epatite autoimmune, la cirrosi biliare primitiva, la colangite sclerosante primitiva e il deficit di immunoglobuline (Ig) A. C'è anche una maggiore prevalenza di CD in pazienti con malattie genetiche come la sindrome di Down e la sindrome di Turner.

I test sierologici sono raccomandati come primo passo nel perseguire una diagnosi di CD, tuttavia, la biopsia della mucosa dell'intestino tenue è attualmente considerata il gold standard per la diagnosi di CD. Tutti i test sierologici e le biopsie dell'intestino tenue devono essere eseguiti mentre il paziente segue una dieta contenente glutine.

Le caratteristiche delle biopsie dell'intestino tenue da CD comprendono atrofia dei villi parziale o completa, iperplasia delle cripte e infiltrazione linfocitaria intraepiteliale.

Secondo la classificazione modificata di Marsh il danno intestinale si divide in quattro stadi. Il danno intestinale di stadio 0 è caratterizzato dall'invasione lesionale dello strato mucoso, dall'aumento del numero di linfociti intraepiteliali e dalla presenza di linfociti nella lamina propria, mentre il danno di stadio 1 è caratterizzato da enterite microscopica con aumento dei linfociti intraepiteliali. Una caratteristica del danno intestinale dello Stadio 2 è l'iperplasia delle cripte insieme all'atrofia dei villi, mentre lo Stadio 3 è caratterizzato da un'atrofia completa dei villi intestinali.

Il trattamento della malattia celiaca prevede una dieta priva di glutine per tutta la vita. I benefici clinici e istologici di una dieta priva di glutine (GFD) nella gestione della malattia celiaca sono ben riconosciuti, dimostrando che il grado di recupero istologico dipende dalla rigorosa aderenza del paziente alla dieta.