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まれなグリコーゲン貯蔵疾患自然史研究

2026年1月5日 更新者：Duke University
この研究の目的は、GSDタイプ0A、VII、X、XII、XIII、XV、PRKAG2症候群を含むがこれらに限定されない、いくつかの超レアGSD（グリコーゲン貯蔵疾患）に関する重要な医療データを収集および研究することです。ダノン病。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

この研究の当面の目標は、自然史データベースを作成して、まれなGSDを持っている個人から情報を収集することです。 まれなGSDを持つ個人に関する臨床、実験室、および生化学的情報のリポジトリにより、さまざまなサブタイプのより決定的な説明が開発され、将来の治療戦略の開発が可能になります。

デュークは、この研究が行われる唯一のサイトになります。 ただし、これらはまれな障害であるため、他の機関でケアを受ける参加者が含まれます。 調査官は、診断された個人に関する患者チャートから遡及的データを収集します。 登録後に患者チャートから収集された将来のデータもキャプチャされます。 参加者の医療記録は、研究期間中継続的にレビューされます。

データは医療記録から収集され、以下を含むがこれらに限定されない臨床的に関連する情報にのみ関係します。神経機能検査、および尿および血液検査結果。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

200

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • アメリカ
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、アメリカ、27710
        • 募集
        • Duke University
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Priya Kishnani, M.D.

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

0A、0B、VII、X、XII、XIII、XV、XV、PRKAG2症候群、およびダノン病を含むまれなGSDのすべての患者は、登録の対象となります

説明

包含基準：

  • 0A、0B、VII、X、XII、XIII、XV、PRKAG2症候群またはダノン病を含むまれなGSDの診断

    • 特定のGSDタイプに関連する遺伝子の2つのバリアント（常染色体劣性疾患の場合）
    • 特定のGSDタイプに関連する遺伝子の1つのバリアント（常染色体優性またはX結合疾患の場合）
    • 肝臓、筋肉、皮膚線維芽細胞、またはその他の組織における酵素活性が不足している
    • 臨床医によると、病気の証拠を持つ原因遺伝子の1つのバリアント
    • 臨床医によって確認された組織学
  • 自己（大人）または影響を受ける個人（法的に認可された代表者を持つマイナーまたは成人）にインフォームドコンセントを提供することができます
  • 医療記録のリリースに同意を提供することができます
  • まれなGSDの診断を受けた妊婦が含まれます

除外基準：

  • 自己または法的に承認された代表者/法的保護者/親による参加のためのインフォームドコンセントを提供することができません

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
まれなGSD（グリコーゲン貯蔵疾患）
GSDタイプ0A、VII、X、XII、XIII、XV、PRKAG2症候群、ダノン病など、まれなグリコーゲン貯蔵疾患の確認診断がありますが、これらに限定されない個人
他の：介入なし
観察。 自然史研究。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
カルテレビューにより確認された疾患の進行
時間枠：研究完了まで、平均10年
研究完了まで、平均10年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Duke University

捜査官

  • 主任研究者：Priya Kishnani, M.D.、Duke

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年12月23日

一次修了 (推定)

2034年12月1日

研究の完了 (推定)

2034年12月1日

試験登録日

最初に提出

2025年1月22日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年1月22日

最初の投稿 (実際)

2025年1月27日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年1月7日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月5日

最終確認日

2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • Pro00115144

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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