Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie přírodní historie vzácných onemocnění glykogenu

5. ledna 2026 aktualizováno: Duke University
Účelem této studie je shromažďovat a studovat klíčová lékařská data o několika ultrareách GSD (onemocnění skladování glykogenu), včetně, ale nejen, typů GSD 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 Syndrom a Danonova choroba.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Okamžitým cílem tohoto výzkumu je vytvoření databáze přirozené historie pro shromažďování informací od jednotlivců, kteří mají vzácný GSD. Úložiště klinických, laboratorních a biochemických informací o jednotlivcích se vzácným GSD umožní definitivnější popis různých podtypů, které v budoucnu umožní rozvoj léčebných strategií.

Duke bude jediným místem, kde se tato studie koná. Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácné poruchy, budou zahrnuti účastníci, kteří dostávají péči na jiných institucích. Vyšetřovatelé budou shromažďovat retrospektivní údaje z grafů pacientů u diagnostikovaných jedinců, pokud je to nutné k zachycení klinického průběhu jejich poruchy. Budou zachyceny také prospektivní údaje shromážděné z grafů pacienta po zápisu. Lékařské záznamy účastníka budou po celou dobu studie neustále kontrolovány.

Data budou shromažďována z lékařských záznamů a budou se týkat pouze klinicky relevantních informací, včetně, ale nejen na: demografické a diagnostické informace, výsledky biopsie tkáně, lékařskou a rodinnou anamnézu, přehled systémů, zobrazovací studie, výsledky játra, sval, a testování funkcí nervů a výsledky moči a krevní laboratoře.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
        • Nábor
        • Duke University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Priya Kishnani, M.D.

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni pacienti se vzácným GSD, včetně 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 Syndrom a Danonova choroba bez ohledu na pohlaví nebo etnicitu, jsou pro zápis způsobilí k zápisu

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza vzácného GSD, včetně 0A, 0b, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 Syndrom nebo Danon Coyl

    • Dvě varianty v genu spojeném s specifickým typem GSD (pro autozomální recesivní onemocnění)
    • Jedna varianta v genu spojeném se specifickým typem GSD (pro autozomálně dominantní nebo X-vázané nemoci)
    • Nedostatečná enzymatická aktivita v játrech, svalu, kožních fibroblastech nebo jiných tkáních
    • Jedna varianta v příčinném genu s důkazem onemocnění, na lékaře
    • Histologie potvrdila lékař
  • Schopen poskytnout informovaný souhlas pro sebe (dospělé) nebo postižené jednotlivce (nezletilý nebo dospělý s legálně oprávněným zástupcem)
  • Schopen poskytnout souhlas k uvolnění lékařských záznamů
  • Zahrnuty budou těhotné ženy s diagnózou vzácného GSD

Kritéria pro vyloučení:

  • Nelze poskytnout informovaný souhlas pro účast pro sebe nebo podle právně oprávněného zástupce/zákonného zástupce/rodiče

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Vzácné GSD (onemocnění skladování glykogenu)
Jednotlivci s potvrzenou diagnózou onemocnění vzácného skladování glykogenu včetně, ale nejen, GSD typu 0A, 0b, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 Syndrom a Danonovy choroby
Jiný: Žádný zásah
Observační. Studie přirozené historie.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Progrese onemocnění potvrzená kontrolou lékařské dokumentace
Časové okno: dokončením studia v průměru 10 let
dokončením studia v průměru 10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Duke University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Priya Kishnani, M.D., Duke

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. prosince 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2034

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2034

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. ledna 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

22. ledna 2025

První zveřejněno (Aktuální)

27. ledna 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

7. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Pro00115144

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Lithuania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit